비스코트-올드리치 증후군 의료진 강형진,고정민 관련 질환명 올드리치 증후군(Aldrich Syndrome) 습진-혈소판감소증-면역결핍 증후군(Eczema-Thrombocytopenia-Immunodeficiency Syndrome) 면역결핍증-2(IMD2) 비스코트-올드리치 타입 면역결핍증(Immunodeficiency, Wiskott-Aldrich Type) 면역결핍증-2(Immunodeficiency-2) 위스코트-알드리히 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome) 증상 경련ㆍ발작, 구개열, 난청, 두눈먼거리증, 부갑상선으로부터 호르몬이 정상보다…
Ⅳ형 점액다당류증 의료진 조태준, 신창호, 고정민 관련 질환명 제 4형 점액다당질증 또는 제 4형 점액다당류증 또는 제 4형 뮤코다당증(MPS IV, Mucopolysaccharidosis IV) 모르키오 병(Morquio Disease) 모르키오 증후군(Morquio Syndrome) 증상 치매,…
I형 점액다당류증 의료진 고정민 관련 질환명 제 1형 점액다당질증 또는 제 1형 뮤코다당증 (Mucopolysaccharidosis type I ) 가르고일리즘(Gargoylism) 후를러(헐러) 병(Hurler Disease) 엘리스-쉘던 증후군(Ellis-Sheldon syndrome) 알파-L 이두로니다제 결핍증(alpha-L-iduronidase (IDA, IDUA) deficiency)…
디 죠지 증후군 의료진 고정민, 채종희, 임병찬, 정지혁, 김성준, 정재호 관련 질환명 염색체 22q11 결손 증후군(Chromosome 22q11 Deletion Syndrome),가슴샘(흉선)과 부갑상선의 선천성 결손증(Congenital Absence of the Thymus and Parathyroids),해링턴…
카무라티-엥겔만 병 의료진 조태준, 신창호, 김성준, 정재호 관련 질환명 카무라티-엥겔만 병(CED ) Engelmann병 ( Engelmann disease ) 진행뼈몸통형성이상(진행골간형성이상) ( Progressive diaphyseal dysplasia (PDD)/ Diaphyseal dysplasia 1, progressive (DPD1) ) Ribbing병…
KID 증후군 의료진 이동훈, 이시형 관련 질환명 KID 증후군(KID Syndrome) Ichthyosiform erythroderma Corneal Involvement, and Deafness Syndrome 증상 각막염, 어린선, 난청 관련 클리닉 질환정보 자세히 보기 바로가기 모두 보기 감염…
성인클리닉 가족성 고콜레스테롤 혈증 클리닉 가족성 대사질환 클리닉 강직성 척추염 클리닉 근염클리닉 근육병 클리닉 뇌하수체 클리닉 다발성경화증 시신경척수염 클리닉 루게릭병 및 운동신경원질환 클리닉 루푸스 클리닉 류마티스성피부질환클리닉 망막변성클리닉 모야모야병 클리닉 (모야모야클리닉)…
소아청소년클리닉 CATCH 22 증후군 클리닉 골형성부전증 클리닉 근육병 클리닉 뇌성마비 경직 클리닉 뇌하수체 클리닉 다발성 기형클리닉 다운증후군 클리닉 당원병 클리닉 대퇴골두골단분리증(SCFE) 클리닉 두개안면기형 클리닉 루푸스 클리닉 마판증후군 클리닉 망막질환 클리닉…