블랙판-다이아몬드증후군

의료진 강형진, 고정민, 정지혁, 김성준, 정재호
관련 질환명 선천순적혈구빈혈(Anemia, Congenital Pure Red Cell)
순적혈구무형성증(Aplasia, Congenital Pure Red Cell)
체질성적혈구형성부전(Constitutional Erythroid Hypoplasia)
Diamond Blackfan Anemia, 다이아몬드 블랙판 빈혈(DBA)
Diamond Blackfan Syndrome, 다이아몬드 블랙판 증후군(DBS)
다이아몬드 블랙판 빈혈(Diamond-Blackfan Anemia)
적혈구생성 부전증(Erythrogenesis Imperfecta)
선천형성저하빈혈(Congenital Hypoplastic Anemia)
아즈 증후군(Aase Syndrome)
아즈-스미스 II 증후군(Aase-Smith II Syndrome)
유전성 적혈모구감소증(Inherited Erythroblastopenia)
증상 견갑골의 돌출, 넓게 떨어진 눈, 들창코, 무력감, 비정상적인 얼굴 모양, 빈혈, 성장 지연, 손의 기형, 심부전증
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