의료진 | 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민, 김성준, 정재호, 정지혁 |
관련 질환명 | 로비노 증후군(Robinow Syndrome) 태아 얼굴 증후군(Fetal Face Syndrome) 로비노 왜소증(Robinow Dwarfism) 얼굴과 생식기 이상을 가진 말단뼈발생이상(Acral Dysostosis with Facial and Genital Abnormalities) 중사지증을 가진 갈비척추 분할 결함(Costovertebral segmentation defect with mesomelia (formerly) |
증상 | 작은 키(왜소증), 대두증, 두눈먼거리증, 낮은 콧대, 긴 인중, 혀유착증, 귀의 기형, 잇몸 증식증, 골격계 기형(오목가슴, 척추측만증, 측만지증, 손발톱의 형성부전, 반척추뼈증), 생식기 기형, 심장 기형, 생식기 모양이 모호해서 남녀 구분하기가 어려움, 작은음경증, 잠복고환증, 음핵(clitoris)의 발육부전, 수신증, 탈장 |
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