| 의료진 | 이동훈, 이시형, 강혜련(알레르기내과) |
| 관련 질환명 | Mastocytosis (Q822) 전신성 비만세포병(Systemic Mast Cell Disease) 전신성 비만세포증(Systemic Mastocytosis) 색소성 두드러기(Urticaria pigmentosa) |
| 증상 | 원인불명의 가려움증, 홍반 등 알레르기반응이 반복되며, 심한 경우 실신 및 심한 혈압저하, 저혈압, 복통, 설사를 동반할 수 있음. |
| 관련 클리닉 |
비만 세포증(Mastocytosis)이란?
질환주요정보
관련질환명 :피부비만세포증, 비만세포종, 색소두드러기, 광범위피부비만세포증, 지속발진반모세혈관확장증, 비활동전신성비만세포증, 비비만세포계열의 클론성혈액질환을 동반한 전신성비만세포증, 공격성전신비만세포증, 비만세포백혈병, 비만세포육종, 피부외비만세포종
영향부위 : 체외 – 피부
체내 – 위장관, 골격계, 뇌, 심혈관계, 간, 비장, 림프절
증상 : 가려움증, 두드러기, 홍조, 잔물집, 아나필락시스 쇽, 속쓰림, 간비대, 비장비대, 림프절비대
원인 : 정확한 원인 알려져 있지 않으나, c-kit의 돌연변이나 줄기세포인자의 증가가 관련
진단 : 병력, 임상양상, 조직검사, 혈액검사, 소변검사, X선 검사, 골수검사, 유전자 검사
치료 : 항히스타민제, 크로몰린 나트륨, 광선치료(PUVA), 스테로이드
개요
비만세포증은 비만세포가 조직에 병적으로 축적되며, 비만세포에서 분비되는 매개물질로 인해 다양한 임상증상이 나타나는 질환이다. 비만세포는 알레르기 유발물질(알레르겐)이 인체내로 들어올 경우 히스타민, 트립타아제 등의 매개물질을 분비하는 면역세포의 일종이다. 피부가 가장 흔하게 침범되는 기관이며, 피부 외의 흔하게 침범되는 기관으로는 골수, 간, 비장, 그리고 림프절이 있다. 대략 30만명 중 1명 정도의 비율에서 발생하며, 대체로 소아에서 발생하고, 60-80%가 생후 1년 내에 발생한다. 선척적으로 발생하는 경우는 드물지만, 대략 소아의 18-31%에서 선천적으로 발생하는 것으로 알려져 있다. 또 성인에서도 발생할 수 있으며, 남녀에서 동일하게 발생하며, 모든 인종에서 보고되고 있다. 드물게 가족력이 있는 경우가 보고되어 있으나, 대부분은 가족력이 없다.
증상
비만세포가 침범한 장기에서 비만세포가 분비하는 매개물질로 인한 증상이 발생한다. 각 장기를 침범할 경우 생기는 증상은 아래와 같다.
– 피부 : 가려움증， 두드러기， 홍조， 잔물집
– 위장관 : 체중감소， 위통， 설사， 복통， 구토， 구역질， 위염， 궤양
– 골격계 : 뼈 통증， 골절， 골다공증
– 뇌 : 두통， 기억력 저하， 과민성， 우울증， 피곤감， 인지장애
– 심혈관계 : 흉통， 기절，두근거림， 현기증， 호흡곤란
– 간 : 간 효소 증가
– 비장 : 과증식，섬유화
분류
WHO 분류에 따르면 크게 아래의 5가지로 분류된다.
피부비만세포증(비만세포종, 색소두드러기, 광범위피부비만세포증, 지속발진반모세혈관확장증)
비활동전신성비만세포증
비비만세포계열의 클론성혈액질환을 동반한 전신성비만세포증
공격성전신비만세포증/비만세포백혈병/비만세포육종
피부외비만세포종
대부분의 소아는 이 중 피부비만세포증의 양상을 보이며, 그 중에서도 대부분은 색소두드러기의 양상을 보인다. 색소두드러기는 직경 1-2.5cm 가량의 황갈색 또는 갈색의 반, 구진이 전신에 나타나는 유형으로, 병터의 크기와 수는 다양하다. 몸통에 호발하며, 얼굴, 두피, 손발바닥에는 발생하지 않는다. 경미한 외상에 의해 두드러기, 홍반이 병터 주위에 발생하는 ‘다리에 징후(Darier’s sign)’가 관찰된다.
비만세포종은 생후 6개월에서 1년 이내에 대부분 발생하며 출생시부터 나타날 수 있으며, 소아에서 발생하는 비만세포증의 15-20%를 차지한다. 적색 또는 황색의 결절형태로 3-4cm까지 커질 수도 있다. 표면은 편평하거나 경미한 사마귀모양을 보인다. 어느 부위에도 발생 가능하나, 호발부위는 팔다리(특히 손등)이다. 부종, 두드러기, 잔물집, 물집 등의 다양한 병변이 관찰될 수 있으나, 전신증상은 없다. 다리에 징후가 흔히 관찰되며, 물집은 온도 변화, 피부자극, 뜨겁거나 매운 음식, 약제 등에 의해 유발된다. 대부분 10세 이전에 자연소실되며, 악성으로 진행하는 경우는 매우 드물다.
광범위피부비만세포증은 소아에서 호발하며 성인까지 지속됩니다. 피부는 오렌지 껍질처럼 두꺼워지며, 경미한 자극에 의해 물집이 동반되는 피부그림증이 흔하게 나타난다. 3-5세 경에 물집병변은 소실된다.
열, 야간 발한, 체중감소, 피로감, 뼈의 통증, 복통 등이 동반된다면 전신성비만세포증을 의심해보아야 한다.
원인
원인은 알려져 있지 않으나, c-kit 유전자의 돌연변이 또는 증가된 줄기세포인자(stem cell factor)에 의해 비만세포의 증식과 색소침착이 유발된다는 가설이 제시되어 있다.
진단
치료
소아에서 가장 흔한 색소성 두드러기의 경우 병력과 임상양상이 특징적이므로 임상적으로 진단되는 경우가 많고, 필요한 경우 병변에서 조직검사를 시행하고, 병적인 비만세포의 축적이 관찰된다면 확진할 수 있다.
전신성비만세포증의 증거가 있는 경우, 혈액검사를 통해 빈혈, 혈소판감소증, 백혈구증가증, 간기능 검사의 이상, 트립타아제 농도의 상승을 관찰할 수 있고, 24시간 소변검사에서 히스타민 대사물질 농도의 증가를 확인할 수 있다. 또 X-ray 검사에서 비만세포가 뼈를 침범한 정도도 관찰할 수 있으며, 골수검사를 통해 비만세포의 수가 증가되어 있는 것을 확인할 수 있다. 또한 c-kit 유전자 돌연변이 검사를 시행해볼 수 있다.
그러나 사춘기 전의 소아의 경우 대부분 피부비만세포증이므로, 병력이나 신체진찰에서 전신성비만세포증의 증거가 없다면, 광범위한 검사는 대개 필요하지 않다.
치료
소아에서 증상이 없는 색소두드러기나 비만세포종은 치료가 필요하지 않다. 피부의 가려움증이나 홍조는 H1 항히스타민제가, 위산의 과다분비에는 H2 항히스타민제가 도움이 된다. 또 크로몰린 나트륨은 소아의 위장관 증상에 효과가 있다고 알려져 있다.
이외에도 칼시뉴린억제제, 광선치료(PUVA)도 피부 증상을 완화시킬 수 있으며, 기존 치료법에 잘 반응하지 않는 경우, 스테로이드 도포, 병변 내 스테로이드 주사요법, 스테로이드 경구 요법 등을 사용하기도 한다.
아낙필라시스가 있을 때에는 에피네프린 피하주사를 반드시 사용하여야 하며, 이러한 과거력이 있는 환자는 반드시 에피네프린을 소지해야 한다.
또 전신성비만세포종의 경우 IFN-α, 2-chlorodeoxyadenosine, Imatinib, Disatinib, 비장절제술, 방사선치료, 골수이식 등의 치료 방법이 사용되기도 한다.
예후
참고문헌 및 사이트
– 제 6판 피부과학, 대한피부과학회, 여문각, p838-841
– Longley J, Duffy TP, Kohn S. The mast cell and mast cell disease. J Am Acad Dermatol. 1995 Apr;32(4):545-61
– Méni C, Bruneau J, Georgin-Lavialle S, Le Saché de Peufeilhoux L, Damaj G, Hadj-Rabia S, Fraitag S, Dubreuil P, Hermine O, Bodemer C. Paediatric mastocytosis: a systematic review of 1747 cases. Br J Dermatol. 2015 Mar;172(3):642-51.
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