앤틀리-빅슬러증후군

Antley-Bixler증후군은 특징적인 머리와 안면부 기형을 보입니다. 이환된 영아 대부분 두개골의 관상봉합과 시옷봉합이 일찍 닫히는 두개골조기유합증으로 인해 비정상적으로 짧고 넓은 납작머리증을 가지며 위에서 봤을 때 사다리꼴과 같은 머리모양을 보입니다. 두개골의 다른 봉합에서의 조기유합증도 보고되어 있습니다.
그 외의 특징적 증상으로 심한 얼굴중간 형성저하증, 크고 돌출된 이마, 안구돌출, 콧등이 함몰된 커다란 배모양 코, 작은 입, 귀의 형성이상 및 처진 귀 등이 있습니다.
신체의 대부분의 골격계에 영향을 주게 됩니다. 상완요골융합증으로 인한 팔꿉관절굳음증, 요척골융합증, 관절구축으로 인한 손가락, 손목, 발목, 무릎, 엉덩이의 운동 제한, 굴지증, 길고 가는 손가락이나 발가락을 가진 거미손가락증, 거미발가락증, 활모양 대퇴골 및 대퇴 골절, rocker-bottom feet(흔들의자바닥모양 발), 신생아 골절 등이 생길 수 있습니다.
일부 환자에서 후비공협착증 또는 후비공폐쇄증, 작은 가슴, 좁은 기관, 짧은 후두로 인해 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다. 또한 비뇨생식기계 이상으로 모호한 생식기, 자궁 형성부전 등을 보일 수 있으며, 신발육부전, 중복신장, 말굽콩팥, 딴곳콩팥(이소신장), 물콩팥증(수신증), 요관폐색 등의 신장 이상이 발생할 수 있습니다. 심실중격결손, 심방중격결손, 난원공개존증, 우심방형성부전 등의 심장기형이 나타날 수 있고 일부 환자에서 인지 기능 저하(중등도 정신발육지연), 발달장애를 보일 수 있습니다.