트레처-콜린스 증후군

눈
– 눈으로 들어오는 빛의 양을 조절하는 홍채의 결손, 아래쪽 눈꺼풀 바깥쪽의 V자형 결손 및 위, 아래 눈꺼풀 사이의 열린 부위인 안검열이 아래쪽으로 처지는 증상이 있을 수 있으며 또는 양측 안구사이의 거리가 넓은 두눈먼거리증 (hypertelorism)이 나타날 수 있습니다.
드물게 위쪽 눈꺼풀이 아래로 처지는 안검하수, 한쪽 눈의 시선이 나머지 한쪽 눈의 시선과 서로 다른 사시(strabismus), 비정상적으로 작은 눈 (작은안구증, microphthalmia) 등이 나타나기도 합니다. 이러한 눈의 기형으로 인하여 시력의 손상이 올 수 있으며 손상 범위는 눈의 기형 정도에 따라 다르게 나타납니다.
코
– 좁거나 폐쇄된 콧구멍 (뒤 콧구멍 협착 혹은 폐쇄, choanal stenosis or atresia)과 도드라진 코뿌리를 보일 수 있습니다. 선천적인 뒤 콧구멍 폐쇄로 인해 유아는 우유를 먹는 동안 입을 다물고 있을 때 호흡곤란이 나타날 수 있고 유아나 유년기의 아이들은 수면 시 호흡곤란 (폐쇄성 수면 무호흡증, obstructive sleep apnea)이 나타날 수 있습니다.

입
– 아래쪽으로 처진 비정상적으로 커다란 입 (큰입증, macrostomia)이 나타날 수 있습니다. 비정상적으로 높은 입천장이나 입천장의 불완전한 결합 (구개열: Cleft palate), 입천장 뒤 근육질의 부드러운 부분으로 음식을 삼킬 때 음식물이 코로 들어가는 것을 막아주는 역할을 하는 연구개 (soft palate)가 비정상적으로 짧거나 없을 수 있고 또는 움직이지 않아 음식을 먹는데 문제가 발생할 수 있습니다.
치아
– 입천장과 턱의 기형으로 인하여 치아의 부정교합이 나타나기도 하며, 치아 무발생 (tooth agenesis), 윗 치아의 부적절한 발육 (상악 대구치, maxillary molars) 또는 치아 사기질의 혼탁 또는 변색 (사기질혼탁, enamel opacity)이 나타납니다.
귀
귀의 입구에서 고막에 이르는 관인 바깥귀 협착 또는 귓바퀴의 형성부전으로 인해 귓불만 있고 다른 부분은 거의 없는 상태인 작은 귀증 (소이증, microtia)이나, 중간귀의 전달 통로인 작은 뼈들과 듣기를 담당하는 달팽이관, 균형을 담당하는 전정기관이 있는 안쪽귀의 구조에 기형 또는 결손으로 인해 음파를 내이로 잘 전달하지 못하여 일어나는 전도성 난청이 생길 수 있습니다.그 외에도 바깥귀 앞에 있는 커다란 침샘인 이하선의 형성부전이나 결손, 외이와 입 사이의 구멍, 귀 쪽 피부의 비정상적인 생성물 (skin tags)과 같은 귀 주변의 다른 기형이 있을 수도 있습니다.
턱, 구강, 인두
– 아래 턱 뼈의 불완전한 발달로 인해 턱 끝과 아래턱 모양이 비정상적으로 작게 (소하악증micrognathia)보이거나, 아래 턱 뼈에 근육이 붙어 있는 부분인 근돌기 (coronoid processes)가 비정상적으로 편평하거나 없을 수도 있습니다. 목 부분의 발달장애 (인두 형성부전, pharyngeal hypoplasia)가 있을 수 있는데, 비정상적으로 작은 턱과, 입안과 식도 사이에 있는 인두의 형성부전이 있는 신생아의 경우 먹거나 숨 쉴 때 문제가 발생할 수 있습니다.
기타 얼굴 부위
– 광대뼈의 결손 또는 형성 부전이 있는 유아의 경우 광대뼈 부위가 내려앉은 모습을 가지게 되며, 드물지만 비정상적으로 좁은 얼굴, 뺨에 자라는 머리카락이 나타날 수 있습니다.
지적 능력
대부분의 경우 지적 능력은 거의 정상이며, 5% 정도에서 약간의 정신지체가 나타난다고 알려져 있으나 이것은 정상 인구에 비해 높은 편은 아닙니다.