의료진 | 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민,채종희, 임병찬,배은정, 김기범, 김성준, 정재호, 정지혁 |
관련 질환명 | 에드워즈 증후군 또는 에드워드 증후군(Edwards’ syndrome) 염색체 18번, 삼염색체증(Chromosome 18, Trisomy Complete) 완전 18번 삼염색체증(Complete Trisomy 18 Syndrome) 삼염색체 E 증후군(Trisomy E Syndrome) |
증상 | 소두증, 양안격리증(두눈먼거리증), 작은턱증, 눈까풀 틈새, 안검하수증, 백내장, 홍채결손, 안구진탕증, 사시, 소구증(작은 입), 구순열, 구개열, 귀의 기형, 다지증, 합지증, 흔들의자 바닥 모양의 발, 내반첨족, 잠복고환증, 두갈래음낭, 요도하열, 선천성 심장 결손, 동맥관열림증, 관절경축, 척추이분증, 청력손실, 아래팔의 요골 무형성증, 폐동맥 협착증(Pulmonary artery stenosis), 대동맥 협착증(Aortic coarctation), 다낭신장, 말굽모양 콩팥, 물콩팥증, 탈장, 척수막탈출증, 정신지체, 인지장애, 언어 및 운동 발달 장애 |
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