PIK3CA 연관 과성장 증후군(PIK3CA-related overgrowth spectrum, PROS)은 PIK3CA 유전자의 병적인 변이로 인해 신체 다양한 부위에서 과성장이 발생하는 질환 그룹입니다. 대표적인 질환으로 CLAPO 증후군, MCAP 증후군, 클리펠-트레노우네이 증후군(KTS) 등이 있습니다. 이 스펙트럼 내에 속한 질환들 간에 증상이 중복되는 경우가 흔히 있습니다. 신체의 부분적인 과성장을 특징으로 하고 이환 되는 신체 부위에 따라 세부 질병명을 구분합니다. 손가락 한 개에서부터, 사지, 뇌까지 다양한 부위에 영향을 줄 수 있고, 지방, 근육, 뼈, 신경, 혈관 등 여러 조직들이 동시에 영향을 받을 수 있습니다. 증상은 출생 시나 이른 소아기에 나타나는데, 특징적인 과성장은 소아기에 진행을 멈출 수도 있고, 성인기까지 진행할 수도 있습니다.

이 질환군에 포함되는 질환으로는 다음과 같은 질환이 있습니다.

• – CLAPO 증후군(capillary malformation of the lower lip, Lymphatic malformation of the face and neck, Asymmetry of face and limbs, Partial/generalized Overgrowth, CLAPO syndrome)
• – CLOVES 증후군(congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, epidermal nevi and skeletal anomalies syndrome, CLOVES syndrome)
• – 과성장을 동반한 광범위 모세혈관 기형(diffuse capillary malformation with overgrowth, DCMO)
• – 이형성 거대뇌증(dysplastic megalencephaly, DMEG)
• – 섬유지방 과형성(fibroadipose hyperplasia ,FAH)
• – 섬유지방 과성장(fibroadipose overgrowth, FAO)
• – 반과다형성 다발성 지방종증 증후군(hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome, HHML)
• – 섬유지방 혈관 기형(fibroadipose vascular anomaly,FAVA)
• – 안면부 침투성 지방종증(facial infiltrating lipomatosis, FIL)
• – 편측거대뇌증 hemimegalencephaly(HMEG)
• – 클리펠-트레로우네이 증후군(Klippel-Trenaunay syndrome, KTS)
• – 신경의 지방종증(lipomatosis of nerve, LON)
• – 큰손발가락증(macrodactyly)
• – MCAP 증후군(megalencephaly-capillary malformation syndrome, MCAP syndrome)
• – 근육 반과다형성증(muscular hemihyperplasia, HH)