| 의료진 | 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 배은정, 김기범,고정민,채종희, 임병찬 , 김성준, 정재호, 김승기, 피지훈, 김경현, 정지혁 |
| 관련 질환명 | Rubinstein 증후군, Broad thumb-hallux 증후군, Michail-Matsoukas-Theodorou-Rubinstein-Taybi 증후군(Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation) 넓은 엄지손가락-발가락 증후군(Broad thumb-hallux syndrome |
| 증상 | 소두증, 진한 눈썹, 처진 눈, 매부리코, 처진 귀, 이상한 모양의 귀, 작은 상악 및 턱, 눈꺼풀처짐, 넓은 엄지손가락, 넓고 큰 첫 번째 발가락, 합지증, 다지증, 척주측만증, 척주후만증, 흉골 및 늑골 이상, 골성숙 지연, 저신장, 발달지연, 정신지연, 근육긴장저하, 언어지연, 행동장애 및 정신 질환, 선천심장병, 신장 기형 동반 |
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