| 의료진 | 김웅한, 임홍국, 곽재건, 배은정, 김기범, 고정민, 김성준, 조태준, 신창호 |
| 관련 질환명 | 마르팡 증훈군 또는 마르판 증후군(Marfan’s syndrome) 거미손가락증(Arachnodactyly) 구축성 거미손가락증(Contractural Arachnodactyly) 세장사지증, 거미다리증, 거미팔증(Dolichostenomelia) 마르판(팡) 과운동 증후군(Marfanoid Hypermobility Syndrome) |
| 증상 | 키가 크고, 마르고, 얼굴과 사지가 길다, 척추측만증, 승모판 탈출증, 기흉, 수정체 위치이상, 녹내장, 백내장, 근시, 안구돌출, 경막확장, 평발, 거미다리증(dolichostenomelia), 거미손가락증(Arachnodactyly), 오목가슴, 새가슴, 관절 과운동, 손가락굽증(Camptodactyly), 긴머리증(Dolichocephaly), 작은턱증, 광대뼈 형성저하증(Malar hypoplasia), 대동맥판역류(Aortic regurgitation), 망막 박리, 서혜부 탈장 |
| 관련 클리닉 |
마판증후군 (Marfan syndrome)이란?
마판증후군은 염색체 15번의 FBN1 유전자의 변형으로 골격계 기형 (새가슴, 오목가슴, 척추 측만 등) 이 생기고, 안구의 수정체 탈구 및 근시, 그리고 심장 기형 (대동맥 뿌리 확장 및 대동맥 판막 역류, 승모판막 및 삼첨판막 탈출증 및 역류 등) 이 동반되는 유전성 질환입니다. 상염색체 우성으로 유전되기에 자녀에게 물려질 확률은 50% 입니다.
대표적인 심장 기형
치료방법
약물 투여를 우선으로 합니다. 대동맥 확장을 예방하고, 심장 기능 보존을 위해 경구 약물을 우선 투여하게 되고, 상황에 따라서는 강심제 등을 주사로 투여하기도 합니다.
약물 투여에도 불구하고, 대동맥 뿌리가 지나치게 확장되어 대동맥 파열의 위험성이 있거나 대동맥 판막 역류가 심하게 있는 경우는 대동맥 뿌리 부위 치환술 내지 성형술을 시행하면서 대동맥 판막 상태에 따라서는 대동맥 판막 성형술 내지 치환술도 같이 시행하게 됩니다.
관련논문
• Seo YJ, Lee KE, Kim GB, Kwon BS, Bae EJ, Noh CI. Infantile Marfan syndrome in a Korean tertiary referral center.Korean J Pediatr. 2016 Feb;59(2):59-64.
• Kim ER, Kim WH, Choi ES, Cho S, Jang WS, Kim YJ. Surgical Management of Mitral Regurgitation in Patients with Marfan Syndrome during Infancy and Early Childhood. Korean J Thorac Cardiovasc Surg. 2015 Feb;48(1):7-12
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