마푸치 증후군

대개 출생시에는 정상으로 보이지만, 대개 유아기에 다수의 피부 혈관성 변화가 나타나기 시작합니다. 병변은 주로 사지 말단에서 발생하고, 부드러우며 푸른 색조를 보이며, 환아의 성장과 함께 커지게 됩니다. 손과 발에서 기괴한 포도송이 모양의 종양이 발생할 수 있습니다. 혈관종은 신체의 다양한 부위에 발생할 수 있으며 뇌의 연수막, 눈, 인두, 혀, 기관지 및 장 에도 발생할 수 있습니다. 다른 피부 증상으로 색조 변화, 특히 밀크 커피 반점도 보고되었습니다.

피부 혈관 병변과 동시에 뼈에서 딱딱한 결절인 내연골종이 발생하는데 특히 손가락, 발가락, 또는 팔다리 긴뼈의 뼈 몸통끝 부위(골간단)에서 호발합니다. 이는 대부분 손가락에서 발견되지만(89%) 발, 종아리뼈, 넙다리뼈, 위팔뼈, 갈비뼈, 머리뼈에도 발생합니다. 이러한 뼈의 병변은 한쪽에만 나타나거나 비대칭적인 특징을 가집니다. 이환된 뼈는 성장이 지연되고 왜곡되며 환자들은 육체적인 활동에는 제약을 받지 않지만 때로는 골격기형 때문에 보행 장애가 있을 수 있습니다.

다양한 종류의 양성과 악성의 중배엽성 종양이 보고되며, 높은 악성화 발생률을 보입니다. 가장 흔한 악성 종양에는 내연골종에서 변이된 연골육종이며 환자의 약 15%에서 발생합니다. 이외 다른 중배엽성 종양으로는 섬유육종, 혈관육종, 림프관육종, 뼈육종 등이 있고 다양한 양성과 악성의 난소 종양도 발생할 수 있습니다. 또한 신경아교종, 췌장의 선육종 등의 비 중배엽성 종양도 발생할 수 있고 다수의 일차적 악성 종양도 발생할 수 있습니다.

피부 혈관 기형 없이 연골형성이상만 있을때 Ollier병이라고 하며 이 두 질환은 어떤 면에서 거의 감별하기가 어렵습니다.