뫼비우스 증후군

증상의 정도는 다양하게 나타날 수 있고, 7번 뇌신경은 모든 경우에 영향을 받고, 6번 뇌신경은 약 75%에서 영향을 받는다.

뫼비우스 증후군은 여섯 번째와 일곱 번째 뇌신경의 마비가 생겨 울거나 웃을 때 가면(마스크)을 쓴 것 같은 표정을 보이는 것이 특징입니다.

  여섯 번째 뇌신경은 눈동자를 귀 쪽으로 움직이고, 일곱 번째 뇌신경은 얼굴의 표정을 짓는 기능을 한다. → 이 신경의 마비와 관련된 증상으로 얼굴의 표정을 짓거나 웃기가 어려워지고, 시선을 옆으로 돌릴 수 없으며, 침을 많이 흘린다.
  대부분 9, 10, 12번째 뇌신경도 영향을 받고, 3, 4, 5번째 뇌신경도 영향을 받을수 있다.
  뇌신경의 마비는 주로 얼굴의 양쪽으로 나타난다.

다양한 안면 신경에 발생하는 마비 증세로 인해 다음과 같은 증상들이 나타납니다.

  눈
– 자는 동안 눈을 감을 수 없을 수 있다.
– 눈을 깜빡이기 힘들고, 눈물의 분비가 충분치 않아 결국 눈에 궤양이 생기게 된다.
– 윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(눈구석 주름; Epicanthus) 이 생긴다.
– 사시(Strabismus)가 나타날 수 있다.
– 눈꺼풀이 내려오는 안검하수증(Ptosis)이 나타난다.
입
– 자는 동안 입을 다물 수 없을 수 있다.
– 혀가 짧고 불완전하게 발달되어 혀의 움직임이 부자연스럽고, 턱의 발달이 불완전하게 이루어져 있다(언어 장애와 관련됨).
– 얼굴 근육이 약해지고 마비되어 유아들은 우유를 빨거나 삼키는데 어려움을 겪는다. 따라서 영양분을 제대로 흡수하지 못해서 성장이 지연된다.
팔과 다리(약 1/3에서 관찰됨)
– 손가락이 많거나 적고, 손가락끼리 서로 붙어 있거나 뻣뻣하며 그 길이도 짧다.
– 발가락 모양도 비정상이고 뻣뻣하다. (예) 곤봉발 또는 조막발(Club foot)
– 엉덩관절(고관절; Hip joint)도 출생 시부터 탈골되어 있다.
– 다리의 움직임을 조절하지 못하거나 강직이 나타나기도 한다(연축성 양쪽마비:Spasmodic diplegia).
– 손가락과 발가락의 관절이 뻣뻣하게 굳어져서 제대로 움직일 수 없다(관절굽음증: Arthrogryposis).
기타
– 근육 마비로 인해 침이 폐(허파)로 들어가 기관지 폐렴이 생길 수 있다.
– 근긴장도 저하로 인하여 초기에 운동 발달의 지연을 보이나 시간이 지나면서 정상 발달을 하게 된다.
– 언어 장애
– 청력 상실(8번 뇌신경 침범)
– 여성에게는 난소가 남성에게는 고환 기능이 손상되어 있거나 미숙하다 (고성선자극호르몬성 생식샘기능저하증 : Hypergonadotrophic hypogonadism).
뫼비우스 증후군 환자들 일부에서 인지 기능 저하가 관찰되기도 하지만, 대부분의 환자에서는 정상 지능을 보인다. 뫼비우스 증후군 환자들 중 약 40%에게서 지적발달장애의 하나인 야스퍼거 증후군(Asperger`s syndrome)과 전반발달장애(Pervasive developmental delay-PDD), 또는 고위기능 자폐증(high-functioning autism)이 발견된다.

뫼비우스 증후군은 피에르-로빈 연쇄(Pierre-Robin sequence) 또는 폴란드 증후군과도 관련이 있으며, 폴란드-뫼비우스 증후군(뫼비우스 증후군의 약 15%, 한쪽 가슴 근육과 가슴의 발육부전)으로도 알려져 있다.

뫼비우스 증후군을 세 가지 유형으로 구분하기도 한다.

6번, 7번 뇌신경 마비 증상만 일어나는 경우,
6번, 7번 뇌신경마비가 팔과 다리의 비정상증세와 함께 일어나는 경우,
6번, 7번 뇌신경 마비가 관절구축증(관절의 지속성 만곡 또는 경축)과 함께 일어나는 경우