| 의료진 | |
| 관련 질환명 | 바나얀-조나나 증후군 (Bannayan-Zonana syndrome ) 릴리-스미스증후군 ( Riley-Smith syndrome ) 루발카바-마이레-스미스 증후군 ( Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome ) 대두증, 지방종, 혈관종증 ( Macrocephaly, multiple lipomas, hemangiomata ) 대두증, 가성유두부종, 혈관종증( Macrocephaly, pseudopapilledema, multiple hemangiomata) |
| 증상 | 가성유두부종, 경련, 과오종, 근력 저하, 대두증, 사시, 안구격리증 |
| 관련 클리닉 |
바나얀 릴리 루발카바 증후군 (Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome) : ICD-10 code : Q87.8 이란?
바나얀-릴리-루발카바 증후군은 Cowden 증후군, Proteus 증후군, Proteus양 증후군(Proteus-like syndrome)과 더불어 PTEN 과오종 증후군 (PTEN hamartoma tumor syndrome)에 속하는 질환입니다. PTEN 유전자는 일종의 종양 억제 유전자로 protein-tyrosine phosphatase 효소의 합성을 조절하는데 관여하고, 이 유전자에 돌연변이가 생겨 바나얀-릴리-루발카바 증후군 환자에서 다양한 종양이 발생한다고 생각하고 있습니다.
바나얀-릴리-루발카바 증후군(Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome)은 드문 유전병으로 출생 전 태내에서부터 성장이 과도하게 일어나서 대두증(macrocephaly)과 주상두(scaphocephaly)를 보입니다. 정상 지능 혹은 경한 정신 지체를 가질 수 있고 양성 종양인 과오종을 가지는데 대부분의 경우에는 피부 밑에 주로 생깁니다.
바나얀 릴리 루발카바 증후군의 증상은 어떤가요?
이 질환의 증상은 매우 다양합니다. 대부분의 경우, 바나얀-릴리-루발카바 증후군의 영아는 눈에 이상을 보이는데 사시, 양안 격리증, 외사시, 안저가 부어있는 것처럼 보이는 가성유두부종 등의 증상이 있습니다. 추가적으로 영아기에는 근력의 저하, 심한 침 흘림, 언어 발달의 지연, 전반적 운동 발달의 지연을 보입니다. 일부의 환자에서는 많은 수의 과오종성 용종이 장내에서 발견되기도 하며(intestinal polyposis), 인두와 편도에서도 발견될 수 있습니다. 또한 피부에 이상 착색 현상이 있을 수 있는데, 이것을 “대리석모양 피부”라고 부릅니다. 남아의 음경, 여아의 외음문(vulva)에 주근깨 모양의 착색반이 보일 수 있습니다. 일부의 환자는 골격계 이상을 보이며 근육병증 소견을 보인다.
바나얀 릴리 루발카바 증후군은 유전이 되나요?
바나얀-릴리-루발카바 증후군은 상염색체 우성으로 유전되기 때문에 부모 중 한명이 환자이면 50%의 확률로 다음 세대의 자손들에게 질병이 유전될 수 있습니다. 최근의 연구에서 염색체 10번의 장완 q23.3에 위치한 PTEN 유전자가 바나얀-릴리-루발카바 증후군과 관련되어 있음이 밝혀졌습니다. PTEN 유전자는 일종의 종양 억제 유전자로 protein-tyrosine phosphatase 효소의 합성을 조절하는데 관여하고, 이 유전자에 돌연변이가 생겨 바나얀-릴리-루발카바 증후군 환자에서 다양한 종양이 발생한다고 생각하고 있습니다.
바나얀-릴리-루발카바 증후군은 남자 환자가 여자 환자보다 많으며, 여자 환자는 대개 증상이 경하기 때문에 진단이 늦어지는 경우가 많습니다. 현재까지 전 세계적으로 15가족 이상에서 50여명의 환자가 보고되어 있는 상태입니다.
치료방법
바나얀-릴리-루발카바 증후군의 근본적인 치료는 없기 때문에, 동반되는 다양한 증상의 대증적인 치료가 중심이 됩니다. 소아과의사, 외과의사, 언어치료사, 정형외과의사, 안과의사, 물리치료사 등으로 구성된 팀 치료가 이루어져야 합니다.
과오종의 크기 및 위치가 심각한 합병증을 유발하는 경우에는 외과적 수술로 제거합니다. 장내 내시경 검사 등으로 장의 과오종성 용종의 발생을 추적하는 것이 필요합니다. 보통 과오종은 악성으로 변화하지 않으나 소수의 환자에서는 두개강 및 갑상선 등의 악성 종양의 발생 확률이 정상인에 비해 높기 때문에 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 유전 상담으로 환자 및 보호자의 질병 이해도를 높일 수 있습니다.
참고문헌
Bennett KL, Mester J, Eng C. Germline epigenetic regulation of KILLIN in Cowden and Cowden-like syndrome. JAMA. 2010;304:2724–31.
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