| 의료진 | 김웅한, 임홍국, 곽재건, 조성규, 권혜원, 고정민, 채종희, 임병찬, 김성준, 정재호, 정지혁, 고재성, 서동인 |
| 관련 질환명 | 스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith Lemli Opitz Syndrome) DHCR7 유전자 이상(DHCR7 abnormality) 처음으로 발견된 세 명의 환자들 이름의 첫 글자를 따서 만든 약어 RSH 증후군(RSH Syndrome) |
| 증상 | 성장 지연, 작은 머리(소두증), 정신 지체, 심장기형, 다지증, 구개열(입천장 갈림증: Cleft palate), 안검하수증, 백내장, 사시, 들창코, 작은 턱, 경련, 유문협착증, 청력 상실 |
| 관련 클리닉 |
