| 의료진 | 고정민, 김성준, 정재호, 정지혁 |
| 관련 질환명 | 새머리 모양의 왜소증, 시클 타입(Bird-Headed Dwarfism, Seckel Type) 작은 머리 원발성 왜소증 1(Microcephalic Primordial Dwarfism 1) 소두증 왜소증(Nanocephalic Dwarfism) 시클 타입 왜소증(Seckel Type Dwarfism) |
| 증상 | 소두증, 왜소증, 정신지체, 얼굴의 기형(코가 새부리 모양으로 돌출됨, 눈이 크고 얼굴 폭이 좁음, 납작한 이마, 작은 머리둘레), 귀의 기형, 요골탈구 및 엉덩이 기형, 측만지증, 팔꿈치 탈구, 두개골조기유합증, 휜발, 잠복고환증, 음핵비대증, 다모증, 범혈구감소증 |
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