| 의료진 | 이지연, 김경현, 김현영 |
| 관련 질환명 | Sacral agenesis syndrome included |
| 증상 | 앞엉치뼈덩이, 엉치뼈의 무형성, 항문직장기형 |
| 관련 클리닉 |
큐라리노 증후군 (Currarino syndrome)이란?
큐라리노 증후군은 엉치뼈의 무형성, 항문직장기형과 앞엉치뼈덩이를 주증상으로하는 선천성 유전질환입니다. 1981년 Guido Currarino라는 소아방사선과 의사에 의해 처음으로 소개되었습니다.
큐라리노 증후군(Currarino syndrome)은 다양한 표현형을 보이며 부분천골무형성증으로 낫 모양의 엉치뼈, 엉치 앞쪽의 종괴 등을 보입니다. 실제로 많은 경우 증상 없는 반엉치뼈만 보이기도 하지만 일부에서는 완전한 항문직장 기형과 동반된 다른 기형을 가지고 있기도 합니다.
원인
염색체 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체 우성으로 유전하는데 표현형으로 발현하는 정도는 다양한 것으로 되어있습니다. 유전자의 돌연변이는 1998년에 처음으로 보고된 이래로, 현재까지 약 44여종의 돌연변이가 보고되어 있습니다.
증상
큐라리노 증후군의 세 징후는 부분적 엉치뼈의 무형성 또는 낫 모양의 엉치뼈, 앞엉치뼈덩이와 항문직장기형입니다.
항문 기형 중에서는 곧창자회음샛길을 가진 항문직장기형이 가장 많습니다. 항문직장 기형은 항문 협착에서 항문막힘증까지 다양하게 존재하며 척수나 비뇨생식계에 항문에서의 샛길이 동반 될 수 있습니다. 이로 인해 변의 배출이 힘들어 다양한 정도의 변비가 잘 생기며 항문주위감염증이 나타나기도 합니다.
앞엉치뼈덩이는 앞수막탈출증, 기형종, 피부모양기형낭종, 중복 곧창자 등이 될 수 있으며 악성화 되기도 합니다. 그 외 신경관 결손에서는 결박척수증후군과 지방종이 나타날 수 있으며, 이외에도 비뇨기계에서는 이중요관, 물콩팥증, 중복콩팥, 방광요관역류, 형성이상콩팥, 요도밑열림증, 신경성 방광 등이 보이고 생식기계 기형으로는 자궁두뿔증, 사이막질, 두갈래 음핵 등이 있습니다.
진단
부분적 엉치뼈의 무형성 또는 낫 모양의 엉치뼈, 앞엉치뼈덩이와 항문직장기형이 있을 때 진단할 수 있습니다. 항문직장기형 환자에서 엉치뼈에 대한 단순영상촬영을 시행하여 엉치뼈의 무형성 여부를 명확히 평가하는 것이 첫 번째 진단 단계입니다. 세 가지 증후 외에도 증상에 언급된 여러 비뇨기계 기형 및 부인과계 기형이 빈번히 동반하므로 이에 대한 검사도 동반되어야 합니다.
치료
수술적 치료는 신경 외과적 치료와 일반 외과적 치료를 포함한 여러 분야에서의 치료가 필요하며 각 각 환자의 임상 증상과 표현형에 따라 치료의 방법이 달라집니다. 앞엉치뼈 덩이에 대한 자기공명영상 촬영으로 덩이와 척추 관과의 연결과 계류 척수 유발 여부를 확인한 뒤 신경외과 수술을 고려하여야 하고, 항문직장기형에 대한 수술은 정도에 따라 항문확장, 항문성형술, 장루형성술 및 중앙절개식 항문직장 성형술 후 장루 복원술등을 시행할 수 있습니다.
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