크루종 병

  머리뼈의 기형(cranial malformation)
– 머리뼈 기형의 정도는 매우 다양하게 나타나며, 관여하는 머리뼈 봉합 (cranial suture)에 따라, 그리고 병이 악화되는 순서와 비중에 의해 달라질 수 있습니다.

대부분의 경우 조기에 머리뼈 봉합이 닫힘으로 인해 머리의 앞뒤는 매우 짧고, 머리의 폭은 넓은 납작머리증 (brachycephaly)이 생기는데, 특히 이마 뼈와 정수리의 뼈 (마루뼈) 사이의 봉합인 관상봉합 (coronal suture)과 시상봉합 (sagittal suture)이 조기에 닫히는 경우가 대부분입니다.

어떤 환자들은 머리의 모양이 앞뒤로 길어 배 모양이 되는 배머리증 (scaphocephaly)이나 삼각형으로 보이는 삼각머리증 (trigonocephaly)을 나타내기도 하고, 여러 개의 봉합선이 조기에 닫히면서 다양한 머리뼈 기형이 발생하기도 합니다.

이러한 머리뼈 붙음증 (craniosynostosis)은 대개 태어난 지 1년 안에 생기고, 약 2∼3세까지 질병이 진행됩니다. 그러나 가끔은 태어나자마자 뚜렷하게 나타날 수도 있고 아주 드문 경우에는 아동기까지도 발견하지 못할 수도 있습니다.

  머리와 얼굴의 기형(craniofacial abnormality)
-얼굴의 중앙 부위가 비정상적으로 편평하고 덜 발달되어 있으며, 이마가 튀어나와 있고, 휘어지고 앵무새부리처럼 생긴 코 모양을 나타내기도 합니다.

입천장은 높고 좁으며, 윗입술이 짧고, 입술 갈림증(구순열)이나 입천장 갈림증(구개열)이 나타날 수 있습니다.치아가 몰려있으며, 위/아래 치아의 앞쪽 부분이 서로 닿지 않는 등의 전형적인 치아의 이상이 나나기도 하고, 위턱이 덜 발달되어 있으며 상대적으로 아래턱이 튀어나와 있습니다,

  눈(eye)
-대부분의 경우 두개골에서 안구가 들어가는 자리가 너무 얕아서 안구가 튀어나와 보이며, 이러한 비정상적인 구조 때문에 눈의 가장 바깥쪽 표면 중 가운데 부위에 있는 각막과 안구와 눈꺼풀을 결합하는 점막인 결막에도 염증이 자주 생길 수 있습니다.

또한 망막에서 뇌로 자극을 전달하는 신경에 변성이 생길 수 있으며, 환자들 중 약 절반가량은 시력이 손상됩니다. 시력 손상의 정도는 눈에 나타난 이상 증상들의 정도에 따라 다르게 나타나고, 약 7%의 환자들은 시각장애를 보입니다.
홍채가 부분적으로 결손되어 있거나 백내장이 동반될 수 있으며, 안구진탕이 나타나기도 합니다.
그 외에 양쪽 눈 사이가 넓어지며, 한쪽 눈의 시선이 나머지 한쪽 눈의 시선과 서로 다른 사시가 나타나기도 합니다.

  귀(ear), 코(nose)
– 중이에서 내이로 전달되는 소리전달에 이상이 생기는 전도성 난청과 소리 자극을 뇌로 전달하는 신경에 이상이 생겨 감각신경성 난청이 올 수 있으며, 이 두 가지가 함께 나타나 청력에 장애가 생기게 됩니다.
부비동이 비정상적으로 작아지고, 양쪽 콧구멍을 나누는 비중격에 이상이 생깁니다. 심한 경우 콧구멍과 목구멍 사이가 막혀있어 입으로 숨을 쉬어야 하는 경우도 있습니다.
  근육골격계 기형(musculoskeletal abnormality)
-목에 있는 특정 척추뼈가 융합될 수 있으며, 엄지손가락 끝쪽에 부분적으로 탈골이 생기거나 팔꿈치에 강직이 나타날 수 있습니다.
  신경계 기형(neurological abnormality)
– 연구에 따르면 환자들 중 약 30%정도가 잦은 두통을 경험하며, 약 12%의 환자들은 뇌의 전기적 활동이 통제되지 못해 발작을 일으키고, 약 3%의 환자들에게서 정신지체가 나타난다고 합니다.
일부 환자에서는 뇌척수액의 흐름이나 흡수에 장애가 나타나면서 수두증이 발생할 수 있습니다