마로토-라미(경도, 중증) 증후군
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| 의료진 | 고정민, 김성준, 정재호 |
| 관련 질환명 | 점액다당류증 VI형(Mucopolysaccharidosis type VI; MPS Vi; MPS6) 아릴설페이트분해효소B 결핍증(Arylsulfatase B deficiency) N-아세틸갈락토사민-4-설페이트분해효소 결핍증 (ARSB deficiency) N-Acetylgalactosamine-4-sulfatase deficiency |
| 증상 | 다발성 뼈발생이상 (dysostosis multiplex), 각막혼탁, 관절구축, 교통성 수두증, 조악한 얼굴모양, 판막형 심질환 |
| 관련 클리닉 |