카르니틴 팔미토일트란스퍼레이스 결핍증 또는 카르니틴 팔미토일전환효소 결핍증
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| 의료진 | 고정민 |
| 관련 질환명 | Carnitine Palmitoyltransferase의 약어(CPT Deficiency) Carnitine Palmitoyltransferase Deficiency의 약어(CPTD) 카르니틴 팔미토일트란스페레이스 결핍을 동반한 근육병(Myopathy with Deficiency of Carnitine Palmitoyltransferase) 카르니틴 팔미토일트란스페레이즈 결핍 대사 장애근육병(Myopathy-Metabolic, Carnitine Palmitoyltransderase Deficiency) |
| 증상 | 간, 신장 등의 기능에 장애, 검붉은 갈색 소변, 근육 조직이 분해(횡문근 융해: Rhabdomyolysis), 근육경직 |
| 관련 클리닉 |