사이알리도시스[뮤코지질증Ⅰ]
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의료진 | 고정민, 서동인 |
관련 질환명 | mucolipidosis type I(ML1) lysosomal storage disease alpha-N -acetyl neuraminidase deficiency sialidase deficiency |
증상 | 얼굴기형, 발달장애, 정신지체, 경련, 근육긴장도저하, 호흡기감염 |
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