레베르 선천성 흑암시

레베르선천흑암시는 출생시 혹은 출생 직후에 선천실명을 일으킬 수 있는 가장 중요한 유전성 망막 이상증 중 하나이다. 외국의 보고에는 10만 명 중 2∼3명에서 발생하고, 시각장애 특수학교 어린이의 10∼18%가 이 질병을 가지고 있다고 한다. 레베르선천흑암시와 동반되는 안과 소견으로 원시, 근시, 눈비빔 현상, 사시, 안검하수, 백내장, 원추각막, 소안구증 등이 있다. 국내 연구결과 레베르선천흑암시는 시력 예후가 매우 불량한 것으로 알려져 있지만 1/4에서는 글을 읽을 수 있고, 1/3에서는 혼자서 거동이 가능한 시력을 가질 수 있기에 적극적인 경과 관찰을 통해 시력 획득에 노력할 필요가 있는 질환이다.