고함스 병
| 의료진 | 조태준, 신창호, 서동인 |
| 관련 질환명 | 골 소실 병(Disappearing Bone Disease) 본태성 뼈용해(Essential Osteolysis) 고함스 증후군(Gorhams Syndrome) 골함-스타우트 증후군(Gorham-Stout Syndrome) 특발성 대량 뼈용해(Idiopathic Massive Osteolysis) 대량 고함 뼈용해(Massive Gorham Osteolysis) 대량 뼈용해(Massive Osteolysis) 병 골함-스타우트 병(Morbus Gorham-Stout Disease) 진행성 대량 뼈용해(Progressive Massive Osteolysis) 사라지는 뼈 병(Vanishing Bone Disease) |
| 증상 | 뼈 상실, 골절, 혈관종(Angiomas), 고통, 흔들리는 치아, 얼굴 기형, 수막염, 흉막삼출(Pleural effusion), 호흡 곤란 |
| 관련 클리닉 |
고함스 병(Gorhams’s disease, Gorham-Stout Syndrome, Vanishing Bone Disease) 이란?
고함스 병은 뼈에서의 비정상적인 혈관증식으로 인한 골 용해를 특징으로 하는 질환이다. 주 증상은 골 소실로 인한 골절이나 유미흉, 혈흉 등이 있으며, 주된 침범 부위는 상악골, 어깨뼈, 늑골, 골반뼈 등이다. Gorham 병은 현재까지 약 200예가 보고된 드문 질환으로 발병 원인과 그 기전은 밝혀져 있지 않으며 적립된 치료법도 없다.
원인
발병 원인과 그 기전은 밝혀져 있지 않으며, 일부 연구자들은 다양한 외상의 결과로 뼈로의 혈액공급이 과다하게 증가하거나 조골세포와 파골세포 사이의 균형이 깨지는 것이 원인일 것이라고 추측하고 있다. 파골세포가 조골세포보다 우세하면 뼈 상실은 뼈 생산보다 앞서게 되어 뼈 용해가 일어날 수 있다.
증상
증상과 징후는 침범 부위에 따라 다양하며, 주된 침범 부위는 상악골, 어깨뼈, 늑골, 골반뼈 등이다. 악성 고함스병은 흉막삼출의 형태로 나타나기도 한다.
진단
Heffez 등은 Gorham 병 의 진단 기준으로 1) 생검 소견상 혈관종성 조직 소견, 2) 비정형 세포가 없을 것, 3) 신생골 형성이나 이영양성 석회화가 없을 것, 4) 진행되는 국소성 골용해 소견, 5) 비증식성, 비궤양성 병변, 6) 내부 장기의 침범이 없을 것, 7) 방사선학적으로 골용해 소견이 보일 것, 8) 유전적인 대사 이상, 면역학적 이상, 악성종양이나 감염이 없을 것 등을 제시하였다. X-ray, 전산화 단층 촬영술, 자기공명영상과 같은 영상 검사가 이용된다.
치료
이 질환의 치료는 방사선학적 치료, 수술, 약물치료가 있다. 사용되는 약물로는 부갑상샘호르몬 및 안드로겐 등의 호 르몬제제, 칼시토닌 또는 비스포스포네이트 등의 골 흡수 억제제, 비타민 D, 비타민 B12, 인터페론 알파-2b 등 다양한 방법이 사용된다. 그러나 자발적으로 골용해가 정지되어 병의 진행이 멈추기도 하여 치료 선택이 쉽지 않다. 최근 sirolimus 약제가 질병의 치료에 도움이 될 수 있다고 보고된다.
참고문헌
1. Yoon JY et al. Pamidronate Treatment in 9-Year-Old Boy Diagnosed with Gorham Disease, J Korean Soc Pediatr Endocrinol 2011;16:189-192
2. Hagendoorn, et al. Novel Molecular Pathways in Gorham Disease: Implications for Treatment. Pediatr Blood Cancer 2014;61:401–406
3. Nathan Scott Hall et al, Gorham’s Disease: A Case of Vanishing Ribs and Its Effective Treatment with Sirolimus, Blood: 124 (21),
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