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‘2019 SNUH RDC 심포지엄’ 성료

희귀질환자의 의료 접근성과 진단-관리 연계 강화 위한 지식 교류의 장 마련
희귀질환 사각지대인 미진단 희귀질환 진단 연구 위한 아시안 네트워크 필요성 확인

서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 15일 의생명연구원 강당에서 진행된 ‘2019 SNUH 희귀질환센터 심포지엄’을 개최했다.

이번 심포지엄은 올해 1월 본원 희귀질환센터가 보건복지부 질병관리본부로부터 희귀질환 중앙지원센터로 선정됨에 따라 중증질환 및 희귀난치성질환 치료 중심의 4차 병원으로서 거듭나는 한편, 희귀질환 분야의 새로운 지식을 교류하고자 마련됐다.

이날 심포지엄에는 정은경 질병관리본부장, 김성곤 질병관리본부 생명의과학센터장을 비롯 10곳의 권역별 지역거점센터 의료진과 국내외 희귀질환 전문가 들이 참석해 자리를 빛냈다.

심포지엄은 ‘희귀질환에서의 정밀의료를 위한 위대한 도약’을 주제로 △국내 희귀질환 네트워크 현황, △미진단 희귀질환 프로그램을 위한 아시아 전역의 공동 네트워크, △희귀질환의 정밀의학 현황 등 총 3개의 세션이 진행됐다. 각 세션을 통해 전국의 희귀질환 인프라 구축 현황을 돌아보며 거점센터간의 네트워크 활성화 방안에 대한 심층적 논의가 이뤄졌다. 또한 유전체학과 유전체 진단 기술에 힘입어 빠르게 발전하고 있는 미진단 희귀질환 진단 연구 현황을 공유하며 연구 활성화를 위한 국가 간 네트워크의 필요성을 확인했다.

김연수 병원장은 “우리나라 희귀질환 연구가 국제 경쟁력을 갖추고, 환자와 사회에 기여할 수 있도록 앞으로도 적극 지원하겠다”며, “이번 심포지엄이 여러 지식들과 고민을 함께 나누는 자리가 되어 현 문제를 해결할 수 있는 밑거름이 되기를 바란다”고 말했다.

정은경 질병관리본부장은 “희귀질환자가 진단과 치료 과정에서 겪는 어려움을 최소화하도록 정부에서 여러 지원 정책을 시행하기 시작했다”라며 “심포지엄을 통해 논의된 내용을 잘 수렴해 정책과 보건의료 연구 개발에 반영할 수 있도록 노력하겠다”고 말했다.

채종희 희귀질환센터장은 “희귀질환은 유전체학 및 유전제 진단 기술에 힘입어 가장 눈에 띄는 성장을 보이는 분야 중 하나로 자리하고 있다”라며, “이 자리에서 나누는 연구 내용과 교류의 기회가 다른 치료 영역에도 실질적인 도움이 될 수 있기를 바란다”고 전했다.

한편, 서울대학교병원 희귀질환센터는 희귀질환자가 겪어야 하는 진단과 치료에 소요되는 불편함을 최소화하고, 체계적인 희귀질환 진단·치료 연구를 위해 설립되었다. 본 센터는 질병관리본부가 지정한 희귀질환 중앙지원센터로서 국가 전반의 희귀질환 진료 역량 향상에 기여할 뿐 아니라 한국형 미진단 희귀질환 진단 연구 프로그램(K-UDP), 유전자 진단사업 등을 수행하며 희귀질환 연구에 앞장서고 있다.