다른 병원에서 희귀질환으로 진단받았습니다. 서울대학교병원에서 다시 한번 진료를 받아보고 싶은데 어떻게 해야 할까요?

1) 희귀질환센터 코디네이터를 통해 상담을 한 후 진료를 예약하는 방법
1. 인터넷 : http://www.snuh.org/child/ihosp/sub02/sub01/viewDepart.jsp?deptcd=PZO2 접속 후 인터넷 상담 신청란에 글을 남기면 확인 후 전화 드립니다. 2. 전화: 전화번호: 02-2072-4178
3. 직접방문: 어린이병원 2층 3번 설명간호사실 (추후 희귀질환센터 코디네이터가 생기면 방문창구는 변경될 예정)
2) 희귀질환센터 코디네이터를 통하지 않고 진료 예약
일반적인 서울대학교 어린이병원 진료예약 방법과 동일합니다.
참고) http://www.snuh.org/pub/ihosp/sub01/sub02/
* 진료 전 준비사항
1. 진료의뢰서
2. 다른 병원에서 진료를 받은 경우
– 검사결과를 포함한 의무기록지
– 영상자료CD
– 유전자 검사를 시행받은 경우 유전자 검사 결과지.

알 수 없는 여러 가지 증상으로 여러 병원에서 진료를 받았지만 진단을 받지 못했습니다. 서울대학교병원에서 진료를 받으려면 어떻게 해야 할까요?

– 희귀질환센터 코디네이터를 통해 상담을 한 후 진료를 예약하시면 됩니다.
1. 인터넷 : http://www.snuh.org/child/ihosp/sub02/sub01/viewDepart.jsp?deptcd=PZO2 접속 후 인터넷 상담 신청란에 글을 남기면 평일 오전 9~오후 5시 사이에 확인 후 전화 드립니다.
2. 전화: 전화번호: 02-2072-4178 평일 오후
3. 직접방문: 어린이병원 2층 3번 설명간호사실 (추후 희귀질환센터 코디네이터가 생기면 방문창구는 변경될 예정)

유전자 검사에 대해서 알고 싶어요.

– 각 환자에 적절한 검사, 검사 방법 및 가격 등은 질환에 따라 다르므로 담당의사와 상의하시는 것이 가장 좋습니다.
– 희귀난치성질환 중 일부질환은 국가에서 유전자 진단비를 지원하여 서울대병원에서는 무료로 시행되고 있습니다.
http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/alrim.gst?method=detailView&ctype=g1
– 유전자 검사의 종류와 방법에 대해서는 질병관리본부에서 제작한 교육자료인 첨부파일을 참고해주십시오.
(http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/cyber.gst?method=listView&ctype=c&cateCode=10)

유전질환이 있는 환아를 키우고 있습니다. 임신을 계획하고 있는데 어떻게 해야 할까요?

유전질환의 보인자는 임상 증상은 거의 없으나 유전질환의 원인이 되는 유전자 돌연변이를 염색체 한 쌍 중 한 개에서 가지고 있는 사람, 혹은 염색체의 균형 재배열을 가진 사람을 일컫습니다. 보인자 검사는 여러 유전학적 검사법으로 유전질환이 확진되었거나 이미 보인자로 확진된 사람이 가족과 친척 중에 있는 경우에만 가능한 검사입니다. 따라서, 원인 돌연변이 혹은 염색체 이상이 확인된 환아가 있는 부모는 보인자 검사가 가능하며 다음 임신을 대비하여 미리 시행하기를 권유합니다. 만약, 부모님이 유전질환의 보인자로 확인되고 질환의 임상 증상이 위중한 경우(법에서 정한 태아 유전자검사 허용질환인 경우)에는 산전 진단검사로 임신 중의 태아를 검사하거나 체외 수정된 배아에서 착상전 검사로 형제와 같은 유전질환에 이환되었는지 여부를 미리 확인할 수 있습니다.

우리아이가 유전질환을 진단 받았습니다. 형제자매가 있는데 다른 아이들은 검사를 받을 수 없나요?

형제자매 중에 여러 유전학적 검사법으로 유전질환이 확진된 환자가 있는 경우에는 형제자매가 같은 유전질환에 이환되었는지 혹은 유전질환의 보인자인지 여부를 확인하기 위한 가족 검사가 가능합니다.

저희 아이가 희귀난치성질환인데, 받을 수 있는 정부 의료비 지원은 무엇이 있을까요?

– 질병관리본부에서 운영하는 헬프라인 웹사이트에 상세히 안내가 되어 있습니다.
http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/alrim.gst?method=detailView&ctype=m1- 첨부파일은 질병관리본부 헬프라인에 게시되어 있는 2015년 희귀난치성질환자 의료비지원사업안내 리플릿과 의료비지원사업대상질환 목록입니다.

희귀난치산정특례등록이 무엇인가요?

희귀난치성질환자 산정특례란 희귀난치성질환자로 확진 받은 환자가 등록절차에 따라 국민건강보험공단에 신청한 경우 본인부담률을 10%로 경감하는 제도를 말합니다. 건강보험가입자 중 담당의사로부터 희귀난치성질환 산정특례 대상 질환군에 해당하는 질환으로 진단받은 환자가 국민건강보험공단에 신청하거나 의료기관에서 등록을 요청하면 등록하실 수 있습니다.
질병별로 검사항목과 검사기준을 충족한 희귀난치산정특례 대상자의 경우, ‘건강보험 산정특례 등록 신청서’상의 ‘요양기관 확인란’에 담당의사의 자필서명 및 확인을 받은 후, 가까운 공단지사로 등록신청(방문, FAX, 우편)할 수 있으며, 요양기관에서 대행등록(EDI시스템)도 가능합니다.
희귀난치성질환 산정특례 재등록과 관련한 자세한 사항은 보건복지부 전화 : 129, 국민건강보험공단 전화 : 1577-1000을 통해 문의 하실 수 있습니다.
헬프라인의 산정특례안내 (http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/alrim.gst?method=detailView&ctype=s)

지방에 서울대학교병원과 연계되어 있는 희귀질환환자가 이용할 수 있는 병원이 있나요?

– 현재 서울대병원에 다니고 있는 환자의 경우 응급상황을 대비하여 연계 가능한 병원 또는 의사를 미리 알아두시는 것이 좋은데, 가장 좋은 방법은 담당의와 상의하는 것입니다. 담당의 선생님께 문의를 하시면 환자에게 적절한 연계병원이 있을 경우 소개를 해주실 것입니다.
– 참고로 국가에서 인제대학교 부산백병원(전화 : 051-890-8948), 칠곡경북대학교병원(전화 : 053-200-3775), 충남대학교병원(전화 : 042-280-8439), 화순전남대학교병원(전화 : 061-379-7701) 등 희귀난치성질환자를 위한 지역거점병원으로 지원하는 병원들도 있습니다.

극희귀질환 및 상세불명 희귀질환에 대한 산정특례란 무엇인가요?

산정특례는 고비용이 발생하는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 기존 외래 30~60%, 입원 20%에서 입원, 외래 모두 10%로 낮춰주는 제도로, 지금까지는 151종의 희귀질환(누적등록자 103만 명)에 대해서만 이 제도가 적용됐다. 하지만 유병율이 극히 낮은 극희귀질환과 진단이 어려운 상세불명 희귀질환은 다양한 치료법을 동원하고, 장기간의 처치가 필요해 환자 부담이 높은데도 산정특례에서 제외되는 문제점이 있었다.
보건복지부는 2016년 3월부터 알라질 증후군 등 44개의 극희귀질환과 진단이 어려운 상세불명 희귀질환도 희귀질환 산정특례 적용 대상에 포함시키기로 결정하였다. 이번에 추가된 44개의 극희귀질환 및 진단이 어려운 상세불명의 희귀질환또한 의료비에 있어 같은 혜택을 받게된다 (참고 극희귀질환 목록 및 진단기준 다운로드).
극희귀질환에 대해 산정특례를 적용 받으려면 기존 151종의 희귀질환과 달리 일반병원을 통하여 등록할 수 없으며, 해당 질환자가 서울대병원을 포함한 전국 14개 승인의료기관을 방문하여 진료를 받고 등록하여야 한다. 여러 검사에도 진단이 어려운 상세불명 희귀질환의 경우에는 승인 의료기관을 통해 신청을 받은 후 ‘희귀질환 전문가 위원회’를 통해 환자별로 산정특례 적합성 여부를 판정한다.
2016년 3월에 산정특례 대상에 추가된 44개 극희귀질환은 아래와 같다.
△알스트롬 증후군 △ARC증후군 △Cowden 증후군 △Dent 질환 △GLUT1결핍증 △KID 증후군 △가부키 증후군 △강직인간증후군 △고함-스타우트병 △굴지형성이상 △다발성 골단 형성이상 △단순성 표피 수포증 △데니스-드래쉬 증후군 △두개골간단형성부전증 △라스무센뇌염 △랑거 기드온 증후군 △밀러-디커 증후군 △바르덴부르크 증후군 △선천성 무거핵구성 혈소판감소증 △알라질 증후군 △알렉산더병 △앤틀리-빅슬러증후군 △어린선(선천성 비늘증) △에드하임-체스터병 △장림프관확장증 △주버트 증후군 △지텔만 증후군 △ 카나반병 △카다실 △큐라리노 증후군 △크론카이드 카나다 증후군 △터프팅장증 △패리-롬버그병 △표피박리각화과다증(선천성 수포성 비늘모양홍색피부증) △프레이저 증후군 △헤이-웰스증후군 △알란헌든증후군 △윌프-허쉬호른증후군 △팰리스 터-킬리언 증후군 △코헨증후군 △진행성 가족성 간내 담즙정체증 △슈바크만증후군 △Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia △선천성 고인슐린혈증
[승인의료기관] 가톨릭대서울성모병원
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삼성서울병원
서울대학교병원
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