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KTV 희귀질환 ‘진단방랑’ 막는다···거점센터 확대 [현장in]

KTV 희귀질환 ‘진단방랑’ 막는다···거점센터 확대 [현장in]

영상보기 유용화 앵커> ‘진단방랑’ 이라고 들어보셨습니까? 희귀질환자들이 병원을 이곳저곳 전전하는 상황을 일컫는 말인데요, 이런 불편을 막기 위해 다음 달부터 희귀질환 거점센터가 늘어납니다. 현장 in, 오늘은 서울대병원 희귀질환센터로 가보겠습니다. 이혜진 기자입니다. 이혜진 기자> “국내 희귀질환자 수가 100만 명을 넘어섰습니다. 누구나 희귀질환에 걸릴 수 있지만 본인이나 가족의 일이 아니라면 무관심해지기 쉬운데요. 시민들의 인식은 어떤지 직접 들어보겠습니다.” 인터뷰>…

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12016 8월
의료진 관련 질환명 증상 관련 클리닉 복벽결손(gastroschisis&omphalocele)이란? 배꼽탈출 omphalocele은 배꼽고리가 닫히지 않아 발생하는 것으로 탈장된 장은 양막으로 구성된 주머니에 둘러싸여 있습니다. 즉 탯줄사이로 장관이 주머니sac에 싸여 빠져 나오는 것으로 많이 나올수록 예후가 안 좋습니다. 출생아 5000명에 1 명 발생하며,미숙아에 흔하며,동반기형이 많습니다. 배벽갈림중 gastroschisis은 배꼽측면의 복벽결손으로 인한 기형으로 이 결손 부위로 장이 튀어나오게 되며 탈장된 장은...
202016 7월
의료진 오승하 관련 질환명 증상 관련 클리닉 선천성 난청이란? 고도 난청을 가진 신생아는 대략 1000명 중 한 명 정도로 추정되고 있고, 난청의 위험 요인이 있거나 신생아 집중치료실에서 치료 받은 고위험군 신생아의 난청 유병률은 2.1–17.5%로 보고되고 있습니다. 최근 신생아치료의 기술이 발달하여 그 유별률이 낮아지고 있지만, 여전히 고위험군 신생아에서 1~2%에서는 난청 소견이 나타나고 있습니다. 난청의 정도에 따라서...
202016 7월
의료진 오승하 관련 질환명 증상 관련 클리닉 소이증과 외이도폐쇄증이란? 선천적으로 귀가 완전하게 만들어지지 않는 어린이들이 10000 ~ 20000 명당 명꼴로 태어납니다. 이 경우 귀 모양을 만들어주는 외이성형술과 청력을 다시 복원시켜주는 외이도성형수술을 고려합니다. 외이성형술은 소아성형외과에서 담당하며, 해당 질환을 진료하는 의료진은 김석화 교수님입니다. 외이도성형수술과 청력회복 수술은 이비인후과에서 담당하며, 해당 질환을 진료하는 의료진은 서명환 교수님입니다. 매월 첫번째 월요일...
202016 7월
의료진 조태준 관련 질환명 증상 관련 클리닉 왜소증 (Dwarfism) 이란? 단신(저신장, Short stature)이란 같은 연령, 같은 성별 100명 중 1~2번째로 키가 작은 경우를 의미합니다. 이들 중 대부분은 정상 변이로 부모의 키가 작거나(가족성 저신장), 사춘기가 늦게 오는 경우(성장 지연)입니다. 병적으로 키가 작은 경우 중 머리와 몸통, 팔다리의 비율이 유지되지 않으며서 키가 작은 경우를 왜소증(dwarfism)이라고 하며, 골격계...
202016 7월
의료진 조태준 관련 질환명 증상 관련 클리닉 선천성 경골 가관절증 (Congenital pseudoarthrosis of the tibia) 이란? 선천적인 정강이뼈(경골)의 이형성(dysplasia)으로 인하여 경골이 부러지게 되고, 장시간 비수술적방법으로 치료를 해도 뼈가 붙지 않는 병입니다. 부러진 부위는 뼈가 아닌 섬유 조직으로 채워지고, 그 부위는 관절이 아님에도 마치 관절(가관절)처럼 됩니다. 선천성 경골 가관절증 환자의 약 50%는 신경섬유종증이 동반됩니다. 출생 시에는...
202016 7월
의료진 서동인 관련 질환명 증상 관련 클리닉 감염 후 폐쇄성 세기관지염(Postinfectious bronchiolitis obliterans, PIBO) 이란? 폐쇄성 세기관지염은 일차적으로 작은 직경의 기관지(2mm 이하) 에 비특이적인 손상과 염증반응이 일어나는 질환들을 명칭한다. 세기관지와 비교적 작은 기도가 손상되고 이를 회복시키려는 과정의 결과로 상당량의 육아 조직이 만들어져 결과적으로 작은 결절과 섬유로 기도 내강이 막히게 된다. 소아기 하부 기도 감염 이후에...
202016 7월
의료진 서동인 관련 질환명 증상 관련 클리닉 기관지 확장증(Bronchiectasis) 이란? 기관지 확장증은 기관지 및 기관지 주위 조직의 염증성 파괴로 생긴 기관지 확장이 특징이며, 해당 기관지 내에 삼출물이 축적되어 거의 영구적인 기관지 확장을 초래하는 질환이다. 원인 다양한 원인에 의해서 발병 가능하다. 서구에서는 낭성 섬유증이 전반적인 기관지 확장증의 가장 흔한 원인이다. 반복적이고 만성적인 폐렴이나 기관지염, 백일해와 홍역,...
202016 7월
의료진 관련 질환명 유아혈관종(infantile hemangioma), 얕은 혈관종(superficial hemangioma), 깊은 혈관종(deep hemangioma), 딸기 혈관종(strawberry hemangioma), 딸기 모반(strawberry nevus), 양성신생아혈관종증(benign neonatal hemangiomatosis), 광범위신생아혈관종증(diffuse neonatal hemangiomatosis), 급속소퇴선천혈관종(rapidly involuting congenital hemangioma), 비소퇴선천혈관종(non-involuting congenital hemangioma) 증상 적색이나 청색, 또는 정상 피부색을 띠는 피부의 딸기 모양 양성 종양 관련 클리닉 혈관종 (Hemangioma)이란? 혈관종은 혈관 이상 질환의 하나로 혈관의 증식에 의한 양성...
202016 7월
의료진 관련 질환명 증상 관련 클리닉 일차유리체증식증 이란? 태생기 유리체 혈관계의 퇴행 이상으로 인하여 일차유리체 혈관내의 중배엽성 조직이 증식하고 이차유리체의 이상 발달로 생기는 선천 질환이다. 대부분 편측에 발생하며 백색동공, 소 안구증, 수정체 후부나 유리체 내의 혈관섬유막 등으로 인한 매체 혼탁으로 직접적인 병변 관찰이 어려운 경우가 많고 또한 백색동공으로 나타날 경우 망막모세포종과의 감별이 매우 중요하다. 치료는...
202016 7월
의료진 관련 질환명 증상 관련 클리닉 코우츠병 이란? 망막실핏줄확장증과 이로 인한 삼출망막박리를 보이는 질환으로 주로 남아에 많다. 망막 삼출이 안저 후극부에 생기면 시력 저하가 심하게 나타나고, 삼출망막박리가 진행하여 수정체-홍채면을 앞으로 밀어내면 동공폐쇄 녹내장이 유발될 수 있다. 치료는 망막실핏줄확장증에 대한 국소치료와 삼출망막박리와 관련한 합병증의 치료, 그리고 합병백내장의 치료로 구별할 수 있다. 관련 논문 The Clinical Analysis...
202016 7월
의료진 관련 질환명 증상 관련 클리닉 범발성 탈모증 (Diffuse alopecia)이란? 질환주요정보 관련질환명 : 원형탈모증(alopecia areata), 전두 탈모증(온머리 탈모증, alopecia totalis), 전신 탈모증(alopecia universalis) 영향부위 – 체외 : 두발, 눈썹, 속눈썹, 음모 등 전신의 모든 모발 – 체내 증상 : 모발의 탈락 원인 : 자가면역질환 진단 : 임상적 진단 치료 : 면역치료, 스테로이드의 전신 투여, 도포,...
202016 7월
의료진 왕규창, 김승기, 피지훈 관련 질환명 증상 관련 클리닉
202016 7월
의료진 왕규창, 김승기, 피지훈 관련 질환명 증상 관련 클리닉 소아청소년기 뇌종양의 특징 두개강내의 뇌실질이나 이를 둘러싸고 있는 막조직에서 발생한 신생물을 의미하며, 소아 청소년기의 주요 암 중의 하나로서 백혈병 다음으로 흔하여 소아청소년기 전체 암의 16% 정도를 차지합니다. 뇌종양은 전신으로의 전이는 드물지만, 뇌척수액을 따라 척수로는 전이가 될 수 있습니다. 뇌종양은 단일 질병이 아닙니다. 종양이 기원한 세포에 따라,...
202016 7월
의료진 왕규창, 김승기, 피지훈 관련 질환명 증상 관련 클리닉 [지방]척수수막류 (Myelomeningocele and lumbosacral lipoma )란? 인체의 중추신경계는 뇌와 척수로 나누어집니다. 이중 척수는 사지(四肢)와 각종 장기로 가는 신경섬유가 모여 있는 곳으로 척추 뼈와 경막에 의해 둘러 싸여 있고 뇌척수액이 흐르고 있는 지주막하공간에 떠 있습니다(그림 1의 A). 이러한 척추 뼈와 경막에 선천적으로 결손이 있어서 그 결손을 통하여...