최신 유전자 검사·NGS 해석·가족 검사 전략 공유, “환자·가족 삶까지 고려한 통합 지원 필요”
“희귀질환은 진단으로 끝나는 질환이 아닙니다. 치료제와 치료 전략이 계속 발전하는 만큼 환자와 가족이 질환을 이해하고 치료 방향을 함께 결정할 수 있도록 돕는 과정이 중요합니다.”
이승복 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 22일 서울대병원 의학혁신센터에서 열린 ‘희귀질환 유전진단 및 상담 2026 워크숍’에서 희귀질환 진료 과정에서 유전상담의 중요성을 강조하며 이같이 말했다.
임상유전체의학 발전으로 희귀질환 진단 정확도는 높아졌지만 검사 결과 해석과 치료 방향 결정은 더욱 복잡해지고 있다. 이에 환자와 보호자의 의사결정을 돕고 가족 내 유전 위험을 평가하는 유전상담의 역할도 더욱 중요해지고 있다는 것이 전문가들의 설명이다.
이 교수는 “유전상담은 의학 정보를 전달하는 데 그치는 것이 아니라 환자와 보호자의 정서적 수용과 심리적 지지를 포함하는 것”이라며 “질환에 대한 정확한 이해를 돕고 가족이 주도적으로 최선의 선택을 내릴 수 있도록 지원하는 것이 핵심”이라고 말했다.
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출처 : 데일리안(https://www.dailian.co.kr/)
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