진단율 향상에 결과 해석·상담 역량 중요성 확대
가족검사·치료계획·자녀계획 고려한 통합적 상담 필요
희귀질환 진단 기술이 고도화 되면서 환자와 가족이 마주하는 고민은 오히려 더 복잡해지고 있다. 어떤 유전자검사를 받아야 하는지, 결과를 어떻게 해석해야 하는지, 가족도 검사를 받아야 하는지까지 판단해야 할 지점이 늘어나면서다. 이에 따라 의료진에게도 단순한 결과 설명을 넘어 검사 전 의사결정부터 치료계획, 가족검사, 가족계획까지 연결하는 통합적 상담 역량이 요구되고 있다.
서울대병원 희귀질환센터는 지난 22일 서울대병원 의학혁신센터에서 ‘희귀질환 유전진단 및 상담 2026 : Updates & Insights’ 워크숍을 개최했다. 이번 워크숍은 의료진의 전문 유전상담 실무 역량을 높이기 위해 임상유전체의학의 최신 흐름을 짚고 상담의 원칙과 실례를 공유하는 자리로 마련됐다. 최근 유전자 검사 여부를 두고 고민하는 환자가 보호자가 증가함에 따라, 정확한 정보를 제공하고 올바른 판단을 돕는 전문 유전상담의 중요성이 높아지고 있어서다.
채종희 서울대학교병원 희귀질환센터장은 “유전자 검사 기술의 발전으로 희귀질환 진단율이 과거와 비교할 수 없을 만큼 높아졌다”며 “하지만 검사의 종류가 다양해지고 해석이 복잡해질수록 의료진에게는 더 명확한 인성적 판단력과 의사결정 능력이 요구되고 있다”고 지적했다. 이어 “그들의 삶을 다각도로 이해하고 통합적인 지원 방향을 고민하는 것 또한 의료진의 과제”라고 설명했다.
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출처 : 아시아투데이(https://www.asiatoday.co.kr/)
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