미진단희귀질환 클리닉

개요

• 성인에서 나타나는 희귀질환은 비특이적이고 복합적인 증상을 보이는 경우가 많아 진단이 어려움.
• 기존 검사로 명확한 진단을 받지 못한 ‘미진단 희귀질환’ 환자들에게는 체계적인 유전자 분석과 다 학제적 접근이 필수적임.
• 임상유전체의학과의 성인 미진단 희귀질환 클리닉에서는 이러한 환자들을 대상으로 정확한 원인 규명을 위한 유전학적 진단과 맞춤형 상담을 제공함.

진단적 접근 및 후속 관리

• 원내 유전자 패널 외에도 전장엑솜분석(Whole Exome Sequencing, WES), 전장유전체분석 (Whole Genome Sequencing, WGS) 등 고도화된 연구용 검사를 활용하여 진단율을 높임.
• 환자의 임상 표현형과 최신 유전체 데이터를 통합한 reverse phenotyping을 통해 기존 검사로는 밝혀지지 않았던 원인 유전자 변이를 규명하는 정밀 진단을 목표로 함.
• 유전질환이 아닌 경우에도 관련 진료과와의 다학제 협진을 통해 원인 규명 및 최적의 진료 방향을 모색함.
• 유전적 원인이 확인된 경우, 유전양식에 따라 가족검사(cascade screening)를 시행하여 가족 내 발현 여부와 잠재적 위험도를 평가함.
• 배아 및 태아 유전자 검사가 필요한 경우에는 임상유전체의학과 ‘산전진단 클리닉’과 연계하여 착 상전 유전자 검사(PGT) 및 산전진단을 통한 예방적 관리를 수행함.

대상환자

• 기존 검사로 진단을 받지 못한 희귀질환 환자
• 가족 내 유전질환이 의심되나 진단이 명확하지 않은 경우
• 성인기 이후 원인불명의 증상 또는 다장기 침범을 보이는 환자
  * 위와 같은 환자들은 임상유전체의학과 성인 미진단 희귀질환 클리닉(문장섭 교수)으로 협진 의뢰해 주시기 바랍니다.