희귀혈액질환 클리닉

성인에 발생하는 유병율이 낮은 혈액질환들은 그 진단이 어려워 제대로 진단받지 못하는 경우가 많습니다. 진단을 제대로 받지 못하는 경우 혈액질환들은 서서히 혹은 급격히 악화되어 사망에까지 이를 수 있으므로 정확한 진단을 받는 것은 매우 중요합니다.

고셔병을 위시한 라이소솜 저장병들은 대체로 소아에서 진단되지만, 침투율이 낮은 유전변이를보유한 환자들의 경우에는 성인이 되기까지 경미한 증상만을 가지고 있으며 진단받지 못하고 있는 경우가 있습니다.

간/비장비대, 혈액검사 이상소견 등이 특징이며 일부에서는 암의 발생이 증가합니다. 적지 않은 질환들에서 치료제가 개발되어 있으므로 진단을 통하여 삶의 질과 향후 이차질환 발생의 위험도를 감소시킬 수 있습니다.

발작성 야간 혈색뇨증은 용혈성 빈혈을 일으키는 질환으로 용혈시에 발생하는 산화질소의 영향으로 인하여 평활근의 연축과 장기의 손상을 가져오게 됩니다. 복통, 혈색소뇨, 혈전증, 신장기능 이상 등이 발생할 수 있습니다.

이 질환에 대해서는 보체를 억제하는 표적치료가 개발되어 있으므로, 진단과 치료를 통하여 예후를 크게 개선시킬 수 있습니다.

혈전성 미세혈관병증에는 혈전성 혈소판감소성 자반증, 비전형 요독성 용혈증후군 등의 질환이포함되며 용혈성 빈혈, 혈소판감소증, 신장기능 저하, 신경증상 등이 발생할 수 있습니다.

혈전성 미세혈관병증은 진단이 늦어져 치료가 지연되는 경우가 많으며 이 경우 영구적인 기능장애, 장기손상, 합병증이 동반되어 사망에까지 이를 수 있습니다.

혈전성 미세혈관병증은 그 원인에 따라 치료가 다르며 적절한 치료를 받는 경우 완전히 호전될 수 있는 질환이므로 이른 진단과 적절한 치료가 매우 중요합니다.

후천성 혈우병은 매우 드물게 발생하는 질환이지만, 발생시 출혈에 의한 위험도가 대단히 높습니다.

이 질환에 대해서는 최근 치료제의 개발이 되었으며, 적절한 치료를 통하여 출혈로 인한 위험을 감소시킬 수 있습니다.

진단되지 않는 빈혈 중 다수는 혈색소 장애, 효소-대사장애에 의한 선천적인 것입니다.

이러한 선천성 빈혈 질환의 경우 소아기에 진단되지 않을 정도로 경미한 빈혈이 성인에서는 점차 악화되는 경우도 있습니다.

적절한 유전변이 검사를 통하여 이들 질환을 진단해 낼 수 있으며 질환에 맞는 대증요법으로 증상을 경감시키고 빈혈을 일정부분 호전시킬 수 있습니다.