| 의료진 | 고정민, 김승기, 피지훈, 김경현, 조태준, 신창호 |
| 관련 질환명 | 연골무형성 왜소증(Achondroplastic Dwarfism) |
| 증상 | 대뇌증, 평평하고 눌린 콧대, 팔과 다리가 짧으며 몸통은 그에 비해 길어 보임(왜소증), 삼지창 손, 굴곡된 갈비뼈, 척추의 이상 |
| 관련 클리닉 | 연골무형성증 저형성증 |
연골무형성증이란?
- 사지가 짧은 왜소증의 가장 흔한 형태
- 발생빈도: 1/25,000-28,000
- 환자의 80% : 출생전에 의심
나머지 20% ; 출생시에 증상이 뚜렷하지 않음
- 상염색체 우성 유전
80% ; 가족력이 없는 산발적 발생
20% ; 가족적으로 발생
침투도 : 100%
- Phenotype (외형적 증상)
비율이 정상적이지 않은 저신장 (상체/하체 비율이 큼)
– 남자 : 131 ± 5.6 cm
– 여자 : 124 ± 5.9 cm
머리둘레의 증가 (>97 백분위수) 및 뇌실비대증
앞이마의 돌출
얼굴 중앙부의 저형성
사지, 특히 근위부가 짧음
– 대퇴골 길이 : <5 백분위수
몸통 길이는 정상
흉곽이 좁음
요추의 후만 (영아기) -> 전만 (나이가 듦에 따라 점차적)
O자 다리, X자 다리
삼지창 모양 손
원인
발병 원인과 그 기전은 밝혀져 있지 않으며, 일부 연구자들은 다양한 외상의 결과로 뼈로의 혈액공급이 과다하게 증가하거나 조골세포와 파골세포 사이의 균형이 깨지는 것이 원인일 것이라고 추측하고 있다. 파골세포가 조골세포보다 우세하면 뼈 상실은 뼈 생산보다 앞서게 되어 뼈 용해가 일어날 수 있다.
증상
증상과 징후는 침범 부위에 따라 다양하며, 주된 침범 부위는 상악골, 어깨뼈, 늑골, 골반뼈 등이다. 악성 고함스병은 흉막삼출의 형태로 나타나기도 한다.
진단
치료
- Fibroblast growth factor receptor (FGFR, 섬유모세포 성장인자)
FGFR1 : 두개골유합증의 일부
머리둘레의 증가 (>97 백분위수) 및 뇌실비대증
FGFR2 : 대부분의 두개골유합증
FGFR3 : 연골무형성증 그룹,
두개골유합증의일부
- Achondroplasia (연골무형성증)
- Hypochondroplasia (연골저형성증)
- Thanatophoric dysplasia (치사성 이형성증)
FGFR3
- 염색체 4번 짧은 팔(4p16.3)에 위치
Horton et al. Lancet 2007;370:162-72
- 분자적 발병기전
FGFR3의 특정 돌연변이
– FGFR3의 기능이 비정상적으로 항진됨
– 연골세포 분열 및 분화, 골기질의 합성이 억제됨
Horton et al. Lancet 2007;370:162-72
신경학적
대공 압박(Foramen magnum compression) : 5–10%
경추 불안정성(Craniocervical instability) : 드뭄
증상을 동반한 수두증(Symptomatic hydrocephalus) : 6%
정형외과적
진행성의 척추(흉추-요추) 후만증
팔꿈치와 고관절의 운동 장애
O자 다리 : 10~40% >> X자 다리
증상을 동반한 요추 협착 : 20%
이비인후과적
반복적인 삼출성 중이염 : 89%
편도-아데노이드 비대 : 25%
전도성 난청 : 40%
치과적
부정교합 : >50%
호흡기적
수면무호흡증 :75%;
– 중추성 (대개 1세 미만), 폐쇄성 (대개 1세 이상), 혼합성
성장
저신장
발달
운동 발달의 지연
언어 지연 : -25%
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