폼페 병
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| 의료진 | 배은정, 김기범, 고정민, 채종희, 임병찬, 서동인 |
| 관련 질환명 | 산성 말타아제 부족(결핍)증(Acid Maltase Deficiency) 알파-1,4 글루코시데이스 부족(결핍)증(Alpha-1,4 Glucosidase Deficiency) 심비대 글리코겐 확산증(Cardiomegalia Glycogenica Diffusa) 전신성 글리코겐증(Generalized Glycogenosis) 글리코겐증 II형(Glycogenosis Type ILysosomal Glucosidase Deficiency) 리소솜 글루코시다아제 결핍(Lysosomal Glucosidase Deficiency) |
| 증상 | 비대심장근육병증, 혀가 튀어나옴, 호흡기계에도 이상, 심각한 호흡(기능)부전, 두통, 수면장애, 오심, 기좌호흡 , 간비대 |
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