의료진 고재성, 문진수
관련 질환명
증상 영양실조, 흡수장애
관련 클리닉

단장 증후군 (Short bowel syndrome)이란?

단장 증후군이란 선천성 또는 생후 수술적 절제로 전체 소장의 50% 이상이 소실되어 흡수 장애와 영양실조를 일으키는 질환입니다. 단장 증후군 환자들은 대개 장의 생성에 문제가 있는 상태로 태어나거나 신생아 괴사성 소장결장염(necrotizing enterocolitis, NEC)에 의하여 발생합니다. 상대적으로 흔한 질환으로 100,000명 출생 당 24.5명의 빈도로 발생한다. 대부분의 환자들은 일정기간 인위적인 영양보충이 필요합니다. 심한 경우 생명을 위협하기도 하며, 30%정도의 사망률을 보이는 것으로 알려져 있습니다.

원인

단장 증후군은 괴사성 소장결장염, 장관 이상 회전증, 태변으로 인한 장폐색, 장관 탈장 등의 선행 원인으로 인한 장관의 광범위한 외과적 절제술 후에 발생하고, 선천적으로 짧은 장을 가지고 태어나는 경우도 있습니다. 선천성 단장증후군의 경우 11q24.1 염색체의 CLMP 유전자의 이상으로 발생합니다. 괴사성 소장결장염이 가장 흔하여 전체 원인의 약 50%를 차지합니다.

증상

증상으로 영양, 수분 및 전해질의 흡수불량이 나타납니다. 섭취된 총 칼로리의 90%와 물과 전해질의 80%가 소장에서 흡수되기 때문에 소장의 흡수면적 감소는 심한 설사, 지방변, 흡수불량으로 인한 영양결핍증을 초래하게 됩니다. 중증도를 결정하는 가장 중요한 인자는 짧아진 장의 길이이며 남아있는 부위에 따라 조금씩 다른 증상이 나타날 수 있습니다. 비타민, 무기질(칼슘, 마그네슘, 철, 엽산, 아연) 의 흡수장애로 인한 합병증을 보이기도 하는데 빈혈, 과각화증(피부가 비늘 보양으로 벗겨지는 것), 쉽게 드는 멍, 근육 연축, 골 통증 등이 포함됩니다. 소장 절제 후에 초기에는 흔히 위산이 과다 분비되어 식도염 및 소화성 궤양이 발생하기도 하며, 췌장 소화 효소의 불활성화로 인해 영양분의 흡수가 더욱 감소될 수 있습니다. 소장 상반부인 공장 부위가 절제되고 하반부인 회장 부위가 보존된 경우, 회장은 보상적 흡수 행위가 활발하고, 장관 이행시간이 공장에 비해 느리며, 또한 생리적 보상능력이 공장에 비해 우월하여 그 예후가 좋다고 알려져 있습니다. 회장이 절제된 경우에는 지용성 비타민 결핍, 비타민 B12 결핍 및 담석증의 위험성이 증가합니다. 회장과 맹장사이 판막(회맹판막, ileocecal valve)의 보존 유무가 특히 중요하여, 회맹판막이 소실된 경우 장내세균의 성장이 비정상적으로 증가하여 심한 설사, 지방의 흡수장애, 탈수, 복통을 일으킵니다.

진단

원래의 질환에 대한 수술 소견이 중요하며 초음파, 소장조영술 등의 방사선학적 진단이 이용되기도 합니다. 영양상태 및 흡수장애의 정도를 알아내기 위한 혈액검사가 동반됩니다.

치료

총정맥영양법(total parenteral nutrition, TPN)을 통한 대증요법이 일반적인 치료법이지만, 장기간에 걸친 TPN은 결과적으로 심부정맥의 혈전, 폐색, 감염, 부종, 간부전 등과 같은 후유증을 초래할 수 있습니다. 수술 몇 주 후부터 적은 양이라도 장관 영양을 시작을 하는 것이 장관 호르몬과 점막의 성장에도 도움이 되고 TPN으로 인한 후유증도 예방하며 경구 영양 혐오(oral aversion)를 피하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

약물치료로는 지사제, 위산분비 억제제를 사용할 수 있고 비타민 및 무기질 보충제, 락타아제 보충제(락토오스 불내성에 의해 발생할 수 있는 가스발생, 설사를 호전시킴)를 투여하기도 합니다. 설사치료로 담즙염과 결합하는 약제인 콜레스티라민(cholestyramine)을 사용할 수 있다. 세균 과증식에 의한 설사의 경우 메트로니다졸 등과 같은 항생제의 경험적 사용이 도움이 됩니다. 최근에는 GH, IGF-1및 GLP-2(glucagon like peptide- 2)와 같은 호르몬 치료가 소아의 단장 증후군에서 임상 시험으로 시도되기도 하고 아미노산의 일종인 고농도의 글루타민(glutamine)을 투여하기도 합니다. 글루타민은 장관세포의 증식을 촉진하고, 장내세균의 과증식을 억제하는 효과도 있는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 약물로는 완치를 기대할 수 없기 때문에, 총정맥영양법의 유지가 필요하며, 가장기본이 되는 치료가 됩니다. 가정 중심정맥영양법이 총정맥영양법을 장기간 유지하면서도 가족 중심의 일상 생활을 보존하고 정상적인 성장 발달을 촉진하는 방법으로서 활용되고 있습니다.

근래에는 담즙정체성 간경화, 중심정맥 소실 등의 합병증으로 인하여 더 이상 총정맥영양법을 유지할 수 없는 환자에 대하여 소장 이식이 근본적인 치료법으로 자리잡게 되었습니다. 소장 이식 후 1년 생존율은 91-93%, 5년 생존율은 50-78%에 이르는 것으로 확인되었으며 이식편 소실이나 신기능 장애와 같은 부작용도 감소 추세입니다. 예후는 절제된 소장의 범위와 부위, 남아 있는 장관의 생리적 보상 기능, 회맹판의 보존 여부 등에 좌우되며, 특히 회맹판의 보존 여부와 절제 부위가 큰 영향을 미칩니다. 그 외 수술적 치료로는 장의 길이를 늘리는 방법 등이 적용됩니다.

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