의료진 고정민
관련 질환명 HGPRT 또는 HPRT 결핍증(Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency)
레쉬-니한병(Lesch-Nyhan disease)
Kelley-Seegmiller 증후군(Kelley-Seegmiller Syndrome)
니한 증후군(Nyhan’s syndrome)
소아통풍(Juvenile gout)
증상 정신지체, 발달지연 (무도성 무정위 운동, 강직과 근긴장 이상을 보이는 뇌성마비), 구음장애, 자해, 오렌지색의 요산 결정뇨, 혈뇨, 요산에 의한 신결석, 폐쇄성신병증, 급성통풍성관절염
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