의료진 김성준, 김정훈, 유영석, 김석화, 최태현, 정지혁,소아청소년채종희, 임병찬
관련 질환명 선천성 얼굴 양측마비 증후군(Congenital Facial Diplegia Syndrome)
선천성 눈얼굴 마비(Congenital Oculofacial Paralysis)
뫼비우스 연쇄(Moebius Sequence)
모비우스 증후군(Mobius Syndrome)
증상 울거나 웃을 때 가면(마스크)을 쓴 것 같은 표정을 보임, 내안각주름, 사시, 안검하수증, 곤봉발, 고관절 탈골, 언어장애, 턱의 불완전한 발달
관련 클리닉

뫼비우스 증후군(Moebius syndrome : ICD-10 code : Q87.0)이란?

뫼비우스 증후군은 발달 장애 질환으로 출생시부터 증상이 나타나며 얼굴의 마비가 특징적으로 나타납니다. 이 질환의 환자들은 여섯 번째(갓돌림신경 = 외전신경 = Abducens nerve)와 일곱 번째(얼굴신경 = 안면신경 =Facial nerve) 뇌신경이 없거나 완전히 발달하지 못하여 미소를 짓거나 찡그리지 못합니다. 어떤 경우에는 이런 증상이, 안면이형증과 사지기형 등의 신체의 다른 부분의 문제와 연관이 될 수 있습니다.

뫼비우스 증후군은 남성과 여성에게 동일한 비율로 발병하는 것으로 추정되며, 정확한 유병률은 알려지지 않았으나, 미국에서는 약 5만명의 신생아당 1명의 빈도로 발생하며, 1996년에 네덜란드에서 189,000명중 4명의 발병률로 추정됩니다.

어떤 증상이 있나요?

증상의 정도는 다양하게 나타날 수 있고, 7번 뇌신경은 모든 경우에 영향을 받고, 6번 뇌신경은 약 75%에서 영향을 받는다.

뫼비우스 증후군은 여섯 번째와 일곱 번째 뇌신경의 마비가 생겨 울거나 웃을 때 가면(마스크)을 쓴 것 같은 표정을 보이는 것이 특징입니다.

  • 여섯 번째 뇌신경은 눈동자를 귀 쪽으로 움직이고, 일곱 번째 뇌신경은 얼굴의 표정을 짓는 기능을 한다. → 이 신경의 마비와 관련된 증상으로 얼굴의 표정을 짓거나 웃기가 어려워지고, 시선을 옆으로 돌릴 수 없으며, 침을 많이 흘린다.
  • 대부분 9, 10, 12번째 뇌신경도 영향을 받고, 3, 4, 5번째 뇌신경도 영향을 받을수 있다.
  • 뇌신경의 마비는 주로 얼굴의 양쪽으로 나타난다.

다양한 안면 신경에 발생하는 마비 증세로 인해 다음과 같은 증상들이 나타납니다.


  • – 자는 동안 눈을 감을 수 없을 수 있다.
    – 눈을 깜빡이기 힘들고, 눈물의 분비가 충분치 않아 결국 눈에 궤양이 생기게 된다.
    – 윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(눈구석 주름; Epicanthus) 이 생긴다.
    – 사시(Strabismus)가 나타날 수 있다.
    – 눈꺼풀이 내려오는 안검하수증(Ptosis)이 나타난다.

  • – 자는 동안 입을 다물 수 없을 수 있다.
    – 혀가 짧고 불완전하게 발달되어 혀의 움직임이 부자연스럽고, 턱의 발달이 불완전하게 이루어져 있다(언어 장애와 관련됨).
    – 얼굴 근육이 약해지고 마비되어 유아들은 우유를 빨거나 삼키는데 어려움을 겪는다. 따라서 영양분을 제대로 흡수하지 못해서 성장이 지연된다.
  • 팔과 다리(약 1/3에서 관찰됨)
    – 손가락이 많거나 적고, 손가락끼리 서로 붙어 있거나 뻣뻣하며 그 길이도 짧다.
    – 발가락 모양도 비정상이고 뻣뻣하다. (예) 곤봉발 또는 조막발(Club foot)
    – 엉덩관절(고관절; Hip joint)도 출생 시부터 탈골되어 있다.
    – 다리의 움직임을 조절하지 못하거나 강직이 나타나기도 한다(연축성 양쪽마비:Spasmodic diplegia).
    – 손가락과 발가락의 관절이 뻣뻣하게 굳어져서 제대로 움직일 수 없다(관절굽음증: Arthrogryposis).
  • 기타
    – 근육 마비로 인해 침이 폐(허파)로 들어가 기관지 폐렴이 생길 수 있다.
    – 근긴장도 저하로 인하여 초기에 운동 발달의 지연을 보이나 시간이 지나면서 정상 발달을 하게 된다.
    – 언어 장애
    – 청력 상실(8번 뇌신경 침범)
    – 여성에게는 난소가 남성에게는 고환 기능이 손상되어 있거나 미숙하다 (고성선자극호르몬성 생식샘기능저하증 : Hypergonadotrophic hypogonadism).

뫼비우스 증후군 환자들 일부에서 인지 기능 저하가 관찰되기도 하지만, 대부분의 환자에서는 정상 지능을 보인다. 뫼비우스 증후군 환자들 중 약 40%에게서 지적발달장애의 하나인 야스퍼거 증후군(Asperger`s syndrome)과 전반발달장애(Pervasive developmental delay-PDD), 또는 고위기능 자폐증(high-functioning autism)이 발견된다.

뫼비우스 증후군은 피에르-로빈 연쇄(Pierre-Robin sequence) 또는 폴란드 증후군과도 관련이 있으며, 폴란드-뫼비우스 증후군(뫼비우스 증후군의 약 15%, 한쪽 가슴 근육과 가슴의 발육부전)으로도 알려져 있다.

뫼비우스 증후군을 세 가지 유형으로 구분하기도 한다.

  • 6번, 7번 뇌신경 마비 증상만 일어나는 경우,
  • 6번, 7번 뇌신경마비가 팔과 다리의 비정상증세와 함께 일어나는 경우,
  • 6번, 7번 뇌신경 마비가 관절구축증(관절의 지속성 만곡 또는 경축)과 함께 일어나는 경우

치료는 어떻게 하나요?

두덩정강근(박근, Grascilis muscle)을 이용하여 근육 이식 수술(Muscle transfer surgery)을 시행합니다. 눈의 근육이 마비되어 사시가 나타나고, 다른 근육이 영향을 받아 얼굴, 턱, 손과 발에 이상이 생기는데, 이것은 수술로 교정가능합니다.

눈이 너무 건조하거나 궤양이 생기는 경우 인공눈물이나 안약을 투여합니다.

액체가 폐로 흡인되는 것을 예방하기 위해 식이 변경이 필요하며, 신생아의 경우에는 영양 상태를 적절하게 유지하기 위하여 경관영양공급이 필요합니다. 잘 빨지 못하는 신생아는 Haberman Feeder라 불리는 특수하게 고안된 우유병을 사용합니다.

참고문헌

Kumar, Moebius syndrome, Journal of medical Genetics, 1990.

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