의료진 왕규창, 김승기, 피지훈, 이지연, 채종희, 임병찬, 서동인
관련 질환명 뇌회결손 (Lissencephaly ), 뇌이랑비대증 ( pachygyria ), 밀러-데커증후군 ( Miller-Dieker syndrome ), 워커-와버그증후군 ( Walker-Warburg syndrome ), 2중 대뇌피질증후군 (double cortex syndrome ), 근육-눈-뇌병 ( Muscle-eye-brain disease ), 후쿠야마형 선천성 근이영양증( Fukuyama-type congenital muscular dystrophy)
증상 근육 경련과 발작, 발육장애, 손, 손가락 또는 발가락의 기형, 심한 발달장애, 연하장애, 이상소두증, 정신운동장애
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