의료진 김용진, 이정렬, 김웅한, 임홍국, 곽재건, 고정민,채종희, 임병찬, 김성준, 김정훈, 유영석, 김석화, 최태현, 정지혁, 고재성, 서동인
관련 질환명 스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith Lemli Opitz Syndrome)
DHCR7 유전자 이상(DHCR7 abnormality)
처음으로 발견된 세 명의 환자들 이름의 첫 글자를 따서 만든 약어 RSH 증후군(RSH Syndrome)
증상 성장 지연, 작은 머리(소두증), 정신 지체, 심장기형, 다지증, 구개열(입천장 갈림증: Cleft palate), 안검하수증, 백내장, 사시, 들창코, 작은 턱, 경련, 유문협착증, 청력 상실
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