의료진 고정민, 왕규창, 김승기, 피지훈, 조태준
관련 질환명 연골형성부전증(Chondrogenesis Imperfecta),연골형성저하증(Hypochondrogenesis),치사 신생아 왜소증(Lethal Neonatal Dwarfism),치사 골연골이형성증(Lethal Osteochondrodysplasia),신생아 왜소증(Neonatal Dwarfism),
증상 팔과 다리의 길이가 매우 짧음, 갈비뼈와 주요 뼈의 형성에 이상이 생김, 머리 모양은 일반적으로 정상이지만 두개골이 단단하지 않음, 목이 짧고 흉부가 작음
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