구분 내분비
진료과 내과, 외과
세부진료과 내분비내과, 유방내분비외과
의료진 김정희, 이규언
질환명 다발성 내분비 선종증 1형
다발성 내분비 선종증 2형
폰 히펠 린다우 증후군
카우덴 증후군
유전성 갈색세포종
진료시간 갑상선센터 *- 매주 목요일 오전
비고 다발성 내분비 선종증 1형 : 부갑상선 기능 항진증, 고칼슘혈증을 일으키는 부갑상선 종양
다발성 내분비 선종증 2형 : 갑상선 수질암, 부신 갈색세포종, 부갑상선 기능항진증
폰 히펠 린다우 증후군 : 부신 갈색세포종
카우덴 증후군 : 갑상선 질환 (암, 양성)
유전성 갈색세포종: 갈색세포종의 30%가 유전성 증후군

① 대상질환

  • 갑상선 수질암
  • 일차성 부갑상선 기능 항진증
  • 부신경절종/갈색세포종
  • 유전성 내분비 종양 증후군
    • 다발내분비샘종양 1형(Multiple endocrine neoplasia 1)
    • 다발내분비샘종양 2형(Multiple endocrine neoplasia 2)
    • 가족성갑상선수질암(Familial medullary thyroid carcinoma)
    • 폰히펠린다우병(von Hippel-Lindau disease)
    • 카우덴 증후군(Cowden syndrome)
    • 유전성 부신경절종-갈색세포종 증후군(Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome)

② 클리닉 소개

유전성 종양이라 함은, 생식세포 유전자 돌연변이 등에 의하여 한 가계 내에 특정한 조합의 원발성 종양들이 멘델 유전 양상을 보이며 나타나는 증후군을 말합니다.

그 중 유전성 내분비 종양에 속하는 질환에는 다발내분비샘종양 1형 (부갑상선종양, 뇌하수체종양, 췌장종양), 다발내분비샘종양 2형 (갑상선 수질암, 갈색세포종, 부갑상선종양), 가족성갑상선수질암 (다른 부위의 질환 없이 갑상선 수질암만 유전성으로 발병), 폰히펠린다우병 (혈관모세포종, 갈색세포종, 신장 또는 췌장 낭종), 카우덴증후군 (유방암, 갑상선암, 자궁암, 신장암), 유전성 부신경절종-갈색세포종 증후군 등이 있습니다.

유전성 내분비 종양은 발생 빈도가 매우 드물고, 비유전성 종양보다 젊은 나이에 발병하며, 일생동안 해당 증후군과 관련된 종양들이 새로 발생할 가능성이 높고, 가족 구성원 내에 같은 증후군이 발견될 확률이 매우 높은 특징을 가지고 있습니다.

따라서 유전성 내분비 종양의 진단 및 치료에는 여러 전문과가 모여서 진료하는 다학제 진료가 기본 치료 방법으로 권장되고 있습니다.

치료와 병행하여 환자와 가족에 대한 유전 상담을 통한 가족 구성원에 대한 조기 검진, 환자에 대한 지속적인 추적 관찰이 매우 중요합니다.

서울대학교병원 유전성 내분비종양 클리닉은 유전성 내분비 종양을 진단하고 치료함에 있어, 내분비내과, 내분비외과, 진단검사의학과가 밀접하게 소통하면서 효율적인 진단과 치료, 연구 활동을 수행하고 있습니다.

이를 통해 한국인 유전성 부신경절종-갈색세포종 증후군 환자에서 VHL 과 RET 유전자 돌연변이가 있는 환자들은 악성도 및 재발률과 관계가 있고, 한국인 폰히펠린다우병 환자에서 발견되는 VHL 유전자 돌연변이는 총 10종이며, 그 중 c.160_161delAT frameshift 돌연변이가 세계 최초로 발견되었다는 결과 등을 국제 학술지에 보고하였습니다.

또한 유전상담 전문 간호사가 환자 및 가족 구성원에 대하여 체계적인 유전 상담과 지속적인 환자 관리 서비스를 제공하고 있습니다.

③ 참여 의료진

  • 신찬수교수, 김정희교수 (내분비내과): 내분비 종양의 진단 및 검사, 내과적 치료
  • 이규언교수, 김수진교수, 이진욱교수 (내분비외과): 내분비 종양의 수술적 치료
  • 성문우교수 (진단검사의학과): 내분비 종양 환자 및 가족에 대한 분자유전검사
  • 강혜인간호사 (내분비외과): 내분비 종양 환자 및 가족에 대한 유전 상담