구분
진료과 이비인후과
세부진료과 이비인후과
의료진 오승하, 최병윤
질환명 선천성 감각신경성 난청
진료시간 수요일 오후(1,3,5주)
비고

① 대상질환

  • 선천성 감각신경성 난청,
  • 가족력이 있는 진행성 언어습득기 후 난청,
  • 증후군성 난청 (CHARGE syndrome, Waardenburg syndrome, Usher syndrome, Pendred syndrome 등)
  • 난청에 대한 유전 상담
  • 제한된 경우의 비침습적 산전 진단
난청은 발현 시기에 따라 선천성(congenital)과 후천성(acquired, postnatal), 혹은 언어습득기 전(prelingual) 과 언어습득기 후(postlingual)로 구분할 수 있습니다.
이들은 각각, 유전성 여부에 따라 유전성 난청과 비유전성 난청으로 분류할 수 있으며 선천성 난청의 50%정도가 유전성 난청이고 유전성 난청은 증후군과 비증후군으로 또한 나눌 수 있습니다.
난청을 일으키는 원인 유전자는 다양하며 따라서 난청의 표현형과 동반질환 등을 고려한 유전자 진단 전략을 세우고 유전자 검사를 수행하는 것이 필수적입니다.
전문가에 의한 난청에 대한 유전진단해석이 중요한 이유는 다양한 난청의 원인 유전자와 기전이 밝혀지면서 동일한 난청 유전자에 의한 난청이라도 돌연변이의 종류에 따라 증후군 혹은 비증후군성의 구분과 유전형태가 우성이냐 열성이냐를 구분할 수 있고 난청의 진행 정도 등의 예후와 청각재활방법 이 달라질 수 있기 때문입니다.
본 클리닉에서는 포괄적인 유전자 검사를 통해 난청의 원인이 되는 유전자 돌연변이의 확인 및 추후 발생할 수 있는 질병의 조기 발견과 형제, 자매의 난청 가능성 확인, 환자의 자녀에 대한 난청 확률 상담을 제공하고 있습니다.
본 유전성 난청 clinic은 국내는 물론 아시아 최고 수준의 유전성 난청 진단 프로토콜을 확립해 놓고 있는데, 선별검사기구와 난청 유전자 패널을 이용하여 후보 변이를 스크린하고 임상 양상과 연계하여 원인 유전자와 변이를 찾아낸 뒤, 이 정보를 청각재활과 연계시켜 활용하고 있습니다.