의료진 고정민, 김석화, 최태현, 정지혁
관련 질환명 모흐 증후군(Mohr Syndrome)
입-얼굴-손발가락 증후군(OFD Syndrome(Oral Facial Digital Syndrome))
입-얼굴-손발가락 증후군(Oral-Facial-Digital Syndrome)
입얼굴손발가락 증후군(Orofaciodigital Syndrome)
증상 입천장갈림증(구개열), 얼굴과 손과 발의 기형, 팔과 다리의 길이가 짧음, 정신지체, 설소대의 과도한 성장, 넓은 코, 작은 콧구멍, 내안각주름, 외사시, 갈라진 혀, 갈라진 턱, 작은 턱, 구순열, 두눈먼거리증, 탈모증, 모난 귀, 치아의 부정교합, 물가퀴 손가락 및 발가락, 내반족, 발작, 경련성 움직임 및 틱(tic), 말하기와 운동 조절의 발달 장애, 성장 지연, 심장 기형, 신장 기형, 오목 가슴, 호흡계 감염의 취약성
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