의료진 김용진, 이정렬, 김웅한, 임홍국, 곽재건, 고정민, 김성준, 김정훈, 유영석, 김석화, 최태현, 정지혁, 왕규창, 김승기, 피지훈, 이지연
관련 질환명 뾰족머리손발가락붙음증(Acrocephalopolysyndactyly Syndrome),아퍼트 증후군(Apert Syndrome),뾰족머리손발가락 붙음증(뾰족머리다합지증)(ACS I),뾰족머리손발가락 붙음증 I형
증상 머리가 비정상적으로 위로 뾰족하게 솟은 모양, 사시, 구개열, 부정교합, 청력손상, 후비공폐색증, 정신지체, 벙어리장갑모양의 손, 발가락합지증, 심장기형, 식도폐쇄증, 근 골격계의 이차 변형
관련 클리닉

첨두 유합지증 (Apert syndrome, acrocephalosyndactyly syndrome) 이란?

두개골 조기봉합(craniosynostosis)에 따른 머리 모양 이상과, 손가락이나 발가락의 끝부분이 모여있으며(acrosyndactyly) 함께 붙어 (symphalangism) 벙어리장갑 모양의 손이나 발이 함께 발생하는 선천적 질환이다.
100만명의 신생아당 7.6-22.3명의 이환을 보인다.

원인 및 증상

10번 염색체의 장완에 위치하는 Fibroblast growth factor receptor-2 (FGFR2) 유전자의 돌연변이로 발생한다. 대부분의 환자는(95%) 새로운 돌연변이가 산발적으로 발생하여 초래된 것이나, 상염색체 우성으로 유전되어 발생할 수 있다.
두개 안면부 이상은 조기봉합된 두개골의 봉합선에 따라 다양하게 나타날 수 있으며, 비정상적으로 위로 뾰족하게 돌출되며 두개골 앞뒤 지름이 짧은 머리 모양을 보이게 되는 경우가 많다. 뒤통수가 평평하고 이마가 튀어나오는 경우가 많으며, 중안면부 저성장 (midface hypoplasia)과 안구 돌출이 동반되는 경우가 흔하다. 특정 손가락과 발가락이 부분적으로 혹은 완전히 융합되는데, 합지증은 연조직 유합부터 골융합까지 다양하게 나타난다. 많은 수의 환자에게서 경증에서 중증도의 정신지체가 나타난다.
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진단

출생 직후 또는 신생아 초기에 신체 검진, 방사선 촬영(x-ray), 전산화 단층 촬영술(CT), 자기공명영상(MRI) 등을 통해 질환과 관련된 증상들을 검사할 수 있으며, 유전자 검사를 통해 FGFR2 돌연변이를 확인할 수 있다.

치료

두개골 봉합선 조기융합으로 인해 두개골 내압이 상승하는 경우, 이에 대한 수술적 교정이 필요하다. 합지증에 대한 치료는 손가락이 이환된 정도에 따라 달라지게 되며, 유합되어 있는 손가락을 순차적으로 나눠주는 (separation) 수술을 진행하게 된다.

참고문헌

Neligan PC, ed. Plastic Surgery. Elsevier; 2013

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