의료진 고정민,채종희, 임병찬, 김성준, 김정훈, 유영석, 왕규창, 김승기, 피지훈, 이지연, 김석화, 최태현, 정지혁
관련 질환명 크루존 병(Crouzon’s disease),크루즌 증후군 또는 크루종 증후군(Crouzon Syndrome),머리얼굴 뼈형성이상(Craniofacial Dysostosis),크루즌(종) 형 머리뼈 협착증(Craniostenosis, Crouzon Type),크루즌(종) 머리얼굴 뼈형성이상(Crouzon Craniofacial Dysostosis)
증상 두개안면(머리와 얼굴) 뼈 형성부전, 머리뼈붙음증, 구개열, 구순열, 좁고 높은 입천장, 사시, 안구진탕증, 홍채결손, 청력 장애, 척추뼈융합, 감각신경난청
관련 클리닉

크루종 병 (Crouzon’s disease : ICD-10 code : Q75.1)이란?

크루종 병 (Crouzon’s disease)은 유전질환으로 태어날 때부터 증상이 나타나거나 유아기 때 나타나는 희귀성 질환으로 얼굴뼈와 얼굴의 형성이상이 특징적입니다. 이러한 기형은 경우에 따라 질환의 심각한 정도와 범위가 매우 다양하게 나타납니다.

크루종 병은 유전이 되나요?

크루종 병은 남녀 비슷한 비율로 발병한다고 알려져 있으며, 약 25,000 명 중 1명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 크루종 병은 상염색체 우성 형질로 유전이 됩니다. 그러나 뚜렷한 가족력 없이 이유를 알 수 없는 돌연변이에 의해 크루종 병이 나타나는 경우도 있습니다.
크루종 병은 10번 염색체의 긴팔(10q26)에 위치하는 섬유아세포증식인자수용체-2 (fibroblast growth factor receptor-2; FGFR2) 유전자와 관련이 있습니다. 이러한 단백질의 기능을 방해하는 유전적 돌연변이는 결국 뼈의 성장과 발달에 이상을 초래하여 궁극적으로 머리와 얼굴 부위에 기형이 나타나게 합니다.

크루종 병의 증상은 어떤가요?

크루종 병은 두개안면 뼈 형성부전(Craniofacial dysostosis) 이라고도 알려져 있습니다.
이 질환의 일차적인 특징으로는 머리의 특정 뼈 사이를 연결하는 섬유성 연결부위인 머리뼈봉합(Cranial suture)이 조기에 닫히고, 특징적인 얼굴의 기형이 나타납니다. 머리와 얼굴의 기형은 매우 다양하며, 한 가족의 구성원 내에서도 가볍게 나타나는 경우부터 아주 심한 정도까지 다르게 나타납니다.
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  • 머리뼈의 기형(cranial malformation)
    – 머리뼈 기형의 정도는 매우 다양하게 나타나며, 관여하는 머리뼈 봉합 (cranial suture)에 따라, 그리고 병이 악화되는 순서와 비중에 의해 달라질 수 있습니다.

    대부분의 경우 조기에 머리뼈 봉합이 닫힘으로 인해 머리의 앞뒤는 매우 짧고, 머리의 폭은 넓은 납작머리증 (brachycephaly)이 생기는데, 특히 이마 뼈와 정수리의 뼈 (마루뼈) 사이의 봉합인 관상봉합 (coronal suture)과 시상봉합 (sagittal suture)이 조기에 닫히는 경우가 대부분입니다.

    어떤 환자들은 머리의 모양이 앞뒤로 길어 배 모양이 되는 배머리증 (scaphocephaly)이나 삼각형으로 보이는 삼각머리증 (trigonocephaly)을 나타내기도 하고, 여러 개의 봉합선이 조기에 닫히면서 다양한 머리뼈 기형이 발생하기도 합니다.

    이러한 머리뼈 붙음증 (craniosynostosis)은 대개 태어난 지 1년 안에 생기고, 약 2∼3세까지 질병이 진행됩니다. 그러나 가끔은 태어나자마자 뚜렷하게 나타날 수도 있고 아주 드문 경우에는 아동기까지도 발견하지 못할 수도 있습니다.

  • 머리와 얼굴의 기형(craniofacial abnormality)
    -얼굴의 중앙 부위가 비정상적으로 편평하고 덜 발달되어 있으며, 이마가 튀어나와 있고, 휘어지고 앵무새부리처럼 생긴 코 모양을 나타내기도 합니다.

    입천장은 높고 좁으며, 윗입술이 짧고, 입술 갈림증(구순열)이나 입천장 갈림증(구개열)이 나타날 수 있습니다.

    치아가 몰려있으며, 위/아래 치아의 앞쪽 부분이 서로 닿지 않는 등의 전형적인 치아의 이상이 나나기도 하고, 위턱이 덜 발달되어 있으며 상대적으로 아래턱이 튀어나와 있습니다.

  • 눈(eye)
    -대부분의 경우 두개골에서 안구가 들어가는 자리가 너무 얕아서 안구가 튀어나와 보이며, 이러한 비정상적인 구조 때문에 눈의 가장 바깥쪽 표면 중 가운데 부위에 있는 각막과 안구와 눈꺼풀을 결합하는 점막인 결막에도 염증이 자주 생길 수 있습니다.

    또한 망막에서 뇌로 자극을 전달하는 신경에 변성이 생길 수 있으며, 환자들 중 약 절반가량은 시력이 손상됩니다. 시력 손상의 정도는 눈에 나타난 이상 증상들의 정도에 따라 다르게 나타나고, 약 7%의 환자들은 시각장애를 보입니다.
    홍채가 부분적으로 결손되어 있거나 백내장이 동반될 수 있으며, 안구진탕이 나타나기도 합니다.
    그 외에 양쪽 눈 사이가 넓어지며, 한쪽 눈의 시선이 나머지 한쪽 눈의 시선과 서로 다른 사시가 나타나기도 합니다.

  • 귀(ear), 코(nose)
    – 중이에서 내이로 전달되는 소리전달에 이상이 생기는 전도성 난청과 소리 자극을 뇌로 전달하는 신경에 이상이 생겨 감각신경성 난청이 올 수 있으며, 이 두 가지가 함께 나타나 청력에 장애가 생기게 됩니다.
    부비동이 비정상적으로 작아지고, 양쪽 콧구멍을 나누는 비중격에 이상이 생깁니다. 심한 경우 콧구멍과 목구멍 사이가 막혀있어 입으로 숨을 쉬어야 하는 경우도 있습니다.
  • 근육골격계 기형(musculoskeletal abnormality)
    -목에 있는 특정 척추뼈가 융합될 수 있으며, 엄지손가락 끝쪽에 부분적으로 탈골이 생기거나 팔꿈치에 강직이 나타날 수 있습니다.
  • 신경계 기형(neurological abnormality)
    – 연구에 따르면 환자들 중 약 30%정도가 잦은 두통을 경험하며, 약 12%의 환자들은 뇌의 전기적 활동이 통제되지 못해 발작을 일으키고, 약 3%의 환자들에게서 정신지체가 나타난다고 합니다.
    일부 환자에서는 뇌척수액의 흐름이나 흡수에 장애가 나타나면서 수두증이 발생할 수 있습니다

크루종 병은 어떻게 치료하나요?

치료는 개개인에게 나타나는 증상에 따라 다르게 진행됩니다. 소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 이비인후과 전문의, 청력 전문가, 신경계통 전문의, 안과 전문의 그리고 이 밖의 다른 건강관련 전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요합니다.
  • 수술적 치료
    수두증과 관련된 머리뼈붙음증을 가진 환자들은 두개골 내의 압력이 상승될 수 있으므로 습니다. 그러므로 조기에 수술을 통해 머리뼈붙음증을 교정해야 합니다. 수두증은 뇌실 내로 튜브를 삽입하여 과도한 양의 뇌척수액을 몸의 다른 부위로 이동시켜 흡수되게 할 수 있습니다.

    머리와 얼굴의 기형에 대해서는 교정수술과 재건수술을 시행할 수 있습니다.

    위턱을 좀 더 앞으로 나오게 하고 또한 치아가 서로 잘 교합할 수 있도록 하기 위해 치아 교정과 턱 교정 수술을 함께 시행합니다.

    상기도가 폐쇄되어 호흡하기가 어려운 경우 내과적 치료 또는 수술이 필요할 수 있으며, 수술방법은 환자에게 나타나는 해부학적 이상과 증상의 심각성에 따라 달라집니다.

  • 조기 중재치료
    – 크루종 병을 앓고 있는 어린이의 경우 반드시 조기에 중재를 시행하여 그들이 할 수 있는 모든 잠재적인 능력을 발휘할 수 있도록 하는 것이 중요합니다. 또한 사회적 지지, 언어치료, 그리고 그 밖의 의학적, 사회적, 작업적인 치료를 통해 도움을 줄 수 있습니다.
  • 유전상담
    – 환자 뿐 아니라 가족들도 임상 검사와 X-선 검사 등과 같은 진단 검사들을 시행하여 크루종 병과 관련된 증상들과 신체적인 특징들을 발견할 수 있습니다. 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법을 시도할 수 있습니다.

참고문헌

Davis C, Lauritzen C. “Spectaclesplasty” periorbital rotation advancement in Crouzon syndrome. J Craniofac Surg. 2008 May;19(3):652-8.

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