의료진 강창현, 서동인
관련 질환명 alveolar lipoproteinosis,alveolar phospholipidosis,pulmonary alveolar lipoproteinosis,pulmonary alveolar phospholipoproteinosis
증상 서서히 진행하는 호흡곤란, 기침, 객담
관련 클리닉

폐포단백질증 (Pulmonary alveolar proteinosis) 이란?

폐포 단백증은 폐포(허파꽈리) 내에 폐 표면활성제(pulmonary surfactant)에서 유래하는 인지질이 비정상적으로 침착되는 드문 질병으로, 1958년 Rosen 등이 처음 보고하였다. 100만 명당 3.7명의 유병률을 보이는 드문 질환으로, 전 세계적으로 400례 정도가 보고되었다. 정상적으로 폐 표면활성제는 폐포의 표면에서 얇은 막을 형성하고 있으며, 이것은 표면장력을 유지하여 폐포가 짜부러지지 않게 하는 역할을 한다. 하지만 이러한 폐표면활성제가 비정상적으로 폐포에 침착됨에 의해서 폐포단백질증이 발생하는 것으로 알려져 있다.

원인

일차성 폐포단백질증은 그 원인이 명확하지 않으나, GM-CSF 항체에 의해서 GM-CSF의 활성이 억제되어 폐 표면활성제의 제거가 정상적으로 일어나지 않게 됨으로 인해 비정상적으로 폐 표면활성제가 폐포 내에 침착되는 것으로 생각되고 있다. 이차성 폐포단백질증은 흔하지 않으나 기저 질환에 유발될 수 있다고 알려져 있다. 선천성 폐포단백질증은 대부분에서 상염색체 열성으로 유전되며, 표면활성 단백 B 유전자의 변이에 의해서 발생한다.

증상

점진적으로 진행하는 호흡곤란과 소량의 객담을 동반하기도 하는 기침, 피곤함이 주요 증상이며, 그 외에 나타날 수 있는 다른 증상에는 체중감소, 미열이 있다. 상당히 진행되기 전까지는 전혀 증상이 없는 경우도 적지 않다. 신체검사 상으로는 종종 정상소견을 보이며, 비특이적인 호흡기계 이상을 보인다.

진단

진단은 기관지내시경을 이용하여 얻은 기관지폐포 세척액이 우윳빛 또는 막걸리 색을 띄거나 경기관지폐생검을 통해 얻은 작은 폐조직에서 면역조직화학염색을 포함한 현미경적 검사로 진단할 수 있다. 흉부방사선에서는 중앙 또는 하부 폐부위에 양측성으로 대칭적인 폐포 음영을 보이는데 이는 “박쥐 날개” 양상으로 표현된다.
pulmonary-alveolar-proteinosis

치료

폐포 단백증의 치료는 각각의 원인에 따라 다르다. 일차성의 경우 GM-CSF 투여나 전폐세척술(whole lung lavage)을 시행할 수 있으며, 이차성은 기저 질환의 치료를 시행하며, 선천성은 보조적 치료나 폐이식을 시행할 수 있다. 폐포단백질증에서는 호흡기계 감염이 흔하므로, 감염이 의심되는 경우에는 엄격하게 검사 및 진단과정을 거쳐 해당 균에 대한 치료 및 보조적 치료를 시행하게 된다.

참고문헌

1. Rosen SH et al. Pulmonary alveolar proteinosis. N Engl J Med. 1958;258:1123-42. 2. Clinical Features and Outcomes of Idiopathic Pulmonary Alveolar Proteinosis in Korean Population, J Korean Med Sci 2010; 25: 393-8 3. Kim G et al. The clinical characteristics of pulmonary alveolar proteinosis: experience at Seoul National University Hospital, and review of the literature. J Korean Med Sci. 1999;14:159-64.

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