의료진 고정민, 서동인
관련 질환명 알파-L-푸코시다제 결핍증(Alpha-L-Fucosidase Deficiency)
증상 간과 비장의 비대, 근육 경련, 근육 긴장성 약화, 담낭과 침샘의 기능부전, 성장 지연, 심장비대, 정신 지체, 척추
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