구분 뇌신경
진료과 신경과
세부진료과 신경과
의료진 김만호
질환명 헌팅톤병
진료시간 월요일 오후, 수요일 오후
비고 일반진료

① 대상질환

  • 헌팅턴병 (Huntington’s Disease)

② 클리닉 소개

헌팅턴병이란 유전성 뇌질환의 하나로 대부분 성인 (대개 35세에서 44세 사이)에서 시작되어 서서히 진행하는 이상 운동증 (무도증, 보행 이상, 발음 장애, 음식물 삼키기 어려움)과 성격변화와 치매를 보입니다.

헌팅턴병의 발병률은 10만 명당 4-10명으로 보고되며 국내에는 건강보험 이용 통계에 의하면 약 200여명이 매년 국내 의료시스템를 이용하고 있으나, 실제는로 유전자를 갖고 있는 모든 사람을 포함하면 2000여명으로 추정됩니다. 2007년 희귀질환(G10)으로 분류되었습니다.

헌팅턴병은 헌팅틴 유전자 내 (CAG 삼염기반복)이 비정상적으로 증가하여 발생하는데 헌팅턴병 환자는 40회 이상 증가되어 있습니다.

헌팅턴병은 단일 유전자에 의한 우성유전 질환이 유전자 검사를 통하여 조기에 진단이 가능합니다.

아직까지 병의 증상을 개선할 수 있는 치료제는 없으나 약물 치료를 통해 무도증상, 움직임 둔화, 이상성격 등을 완화 할 수 있습니다.

본 클리닉에서는 유전자 검사를 통하여 병을 진단하고 환자의 증상을 면밀히 검사하여 병 진행 완화를 위한 포괄적인 의료서비스를 제공합니다.

본 클리닉은 헌팅턴병 환우회(www.huntington.co.kr)와 협력하여 국내 환자 및 보호자들과 연대를 도모하고 의료진들과 환자와의 만남을 통하여 의료진들의 전문지식을 환자와 공유합니다. 또한 매년 헌팅턴병 세미나를 통하여 헌팅턴병 공개강좌와 상담을 예정하고 있습니다.

③ 참여 의료진

  • 김만호 (신경과) : 진단, 경과 분석, 증상조절, 임상연구 및 치료관련 상담과 향후 신약 치료에 대한 정보 제공

④ 기타

국제적으로 상위그룹 제약회사들에 의해 새로운 신약 임상시험이 최근 1-2년 사이에 시작이 되고 있으며, 국내에서도 관심을 가지고 신약을 개발하고 있는 회사가 있습니다.

임상시험에 대한 정보를 수시로 확인하십시오.