의료진 서동인
관련 질환명 선천성 중추성 수면무호흡증(congenital central hypoventilation syndrome, CCHS)
선천성 중추성 수면무호흡증(Ondine syndrome)
선천성 중추성 수면무호흡증(Hirschsprung’s disease)
선천성 중추성 수면무호흡증(congenital aganglionic megacolon)
증상 수면시 무호흡, 심장 및 장 이상, 신경정신발달지연
관련 클리닉

Haddad 증후군 이란?

선천성 거대 결장(Hirschsprung’s disease)과 선천성 중추성 수면무호흡증이 함께 존재하는 질환으로 1978년 Haddad에 의해 최초 보고 되었다. 선천성 거대 결장은 장내 신경계에 신경절 세포의 선천적 부재로 인해 장폐쇄 증상을 보이는 질환이며, 선천성 중추성 저환기 증후군은 신경근육계 또는 폐에 이상이 없이 수면 시 호흡량 감소로 인해 저환기증이 초래되는 매우 드문 질환이다.

원인

선천성으로, 복부 신경능 세포 형성 및 이동, 분화와 관련되어 공통의 병인을 갖는 것으로 생각된다. 선천성 거대 결장에 대한 가족력은 유전의 가능성을 증가시키지만, 이 질환은 가족 내에서도 산발적으로 발생할 수 있다.

증상

선천성 거대 결정은 신생아 시기에는 보통 태변의 배출이 늦거나 태변의 배출이 조금씩만 되어 수일 동안 배출되면서 아기가 먹은 것을 토하고 배가 불러지면서 장염이 발생하게 된다. 진단이 늦어지면 장폐쇄로 인한 패혈증으로 사망하거나 장이 터져서 복막염이 되어 사망하게 된다. 선천성 중추성 저환기 증후군은 호흡 반사의 기능 장애로 인해 깨어있는 동안에는 정상적인 호흡을 하는 반면 수면 중에는 저호흡 또는 심하게는 무호흡을 나타낸다. 증상이 심한 환자는 깨어있는 동안에도 저호흡을 나타낸다. 이러한 전형적인 특징은 신생아기에 나타나는데 청색증, 느리고 얕고 불규칙한 호흡, 긴 호흡 휴지기가 생후 10일 이내에 관찰된다. 보통은 깨어있는 상태에서는 저환기가 없어 심해지기 전에는 저환기가 간과될 수도 있다. 또한 Haddad 증후군 환자에서 안과적 장애, 식도 운동장애, 감각신경성 청각상실, 안면이형성증, 신경절신경종(ganglioneuroma) 및 신경아세포종(neuroblastomas)등의 신경능 유래 종양이 나타날 수 있다. 종종 동방결절 기능 부전증후군(sick sinus syndrome)과 같은 서맥성 부정맥의 발생이 가능한데 이는 매우 치명적이며 경우에 따라서 심박동기 삽입이 필요할 수 있다.

진단

Haddad 증후군의 원인은 선천성 중추성 저환기 증후군과 관련된 paired-like homeobox 2B (PHOX2B) 유전자 변이로 알려져 있고, 확진을 위해서 유전자 검사가 필요하다.

치료

장기생존을 위해서는 부모, 의사, 가정방문 치료 전문가들의 협력이 필요하다. 생존률은 경정맥 영양과 호흡기 보조로 인해 향상되었다. 선천성 중추성 수면무호흡증 치료로 기계 보조 환기법이 반드시 필요하다. 코 마스크나 기관절개술을 이용한 양압 환기법 혹은 음압 환기법 또는 횡격막 조율 등을 해볼 수 있다. 심장박동의 이상을 보이는 환자에서는 심박동기 삽입이 필요할 수 있다. 선천성 거대 결장은 수술로 치료하며 환자의 상태에 따라 1단계 수술과 2단계 수술로 나눌 수 있다.

참고문헌

1. Nelson textbook of pediatrics, 19th edition.
2. 소아과학 10판
3. 이민규 외:Haddad 증후군 1예, Korean J Pediatr Gastroenterol Nutr 2005; 8: 252∼256 4. Tomycz ND et al: Novel neuropathologic findings in the Haddad syndrome. Acta Neuropathol 2010; 119: 261-269.

본 콘텐츠의 저작권은 서울대학교병원에 있으며, 이를 무단 이용하는 경우 저작권법 등에 따라 법적 책임을 질 수 있습니다.
본 웹페이지에서 제공하는 내용은 참고사항일 뿐이며 게시물에 대한 법적 책임은 없음을 밝혀드립니다. 본인에 맞는 적절한 진단 및 치료를 위해서는 의사와 상담하시기 바랍니다.