센터소식

서울대병원은 지난달 27일 개최된 ‘2025년 보건의료기술진흥 유공자 정부포상’ 시상식에서 임상유전체의학과 채종희 교수가 우수연구 부문 대통령 표창을, 소아청소년과 강형진 교수와 신경과 신정환 교수가 우수연구 부문 보건복지부장관 표창을 각각 수상했다고 밝혔다.

서울대병원(병원장 김영태)이 2025년도 한국형 ARPA-H 프로젝트 연구과제 주관기관으로 선정됐다.

서울대병원 희귀질환센터가 지난 5일 ‘2025 온드림 AgoraS 공개강좌’를 성공적으로 개최했다고 밝혔다.

서울대병원은 희귀질환센터에서 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 '유전성 과성장·저성장 증후군' 공개강좌를 오는 22일 오후 2시 서울대어린이병원 지하 1층 제일제당홀에서서 개최한다고 14일 밝혔다.

지난 2일 서울대병원 희귀질환센터에서 희귀질환 진단과 검사에 대한 강연을 진행했다.

서울대병원 임상유전체의학과가 최근 미국 매사추세츠대 찬 의과대학(University of Massachusetts Chan Medical School, 이하 UMass Chan)의 유전세포의학과와 ‘희귀질환 유전자 치료제 개발 및 인재 교류를 위한 업무협약(MOU)’을 체결했다고 밝혔다.

Q. 뮤코다당증을 의심해 볼 만한 증상은 어떠한 것들이 있나. “뮤코다당증 환아에게서는 ‘거친 얼굴’로 표현되는 △큰 머리와 불룩한 이마 △돌출된 눈 △낮은 콧등에 넓은 코 △통통하고 큰 혀 △두꺼운 입술 △짧은 목 등의 증상을 볼 수 있다.

Q. 희귀질환의 최근 치료 동향은. “희귀질환에서 진짜 완치 개념의 치료를 할 수 있는 경우는 5~10% 정도다. 대표적인 게 근육에 힘이 점차 빠지는 ‘척수성 근위축증(SMA)’으로 스핀라자, 졸겐스마 같은 유전자 치료제가 도입돼 환자들에게 희망이 되고 있다.