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온몸 마비에 치료제 희망고문까지…
서울대병원 채종희 교수가 전하는 척수성 근위축증(SMA)의 조기 진단과 치료의 절실함. 온몸이 마비되는 희귀 근육병의 의심 증상부터 초고가 치료제의 급여 기준 한계로 고통받는 환자들의...
첫 발 떼는 국가 바이오 빅데이터 구축사업
서울대병원 희귀질환센터, '국가 바이오 빅데이터 구축사업' 첫 환자 등록 완료. 전국 16개 협력기관과 함께 희귀질환 임상·유전 데이터를 축적하여 원인 규명과 정밀 의료 치료제 개발의...
‘2019 SNUH RDC 심포지엄’ 성료
서울대병원 희귀질환센터 '2019 SNUH RDC 심포지엄' 성료. 중앙지원센터를 중심으로 전국 거점센터 네트워크 활성화와 아시아 미진단 희귀질환 공동 연구를 통한 정밀의료의 새로운...
미진단 희귀질환, 전략갖고 연구하면 신약개발 ‘청신호’
서울대병원 채종희 교수가 제시하는 미진단 희귀질환 연구와 신약 개발의 청신호. 유전자 데이터 기반의 정밀 의료와 글로벌 네트워크(UDNI)를 통해 희귀질환 치료의 패러다임을 바꾸는...
희귀질환 치료 현장을 찾아서
서울대병원 채종희 교수가 진단하는 희귀질환 의료 현장의 현주소. 30년 진료 경험을 바탕으로 미진단 희귀질환 사각지대 해소를 위한 권역별 거점센터 네트워크와 향후 과제를 확인하십시...
“新희귀질환 발견은 바다 속 새 물고기 찾는 퍼즐”
서울대병원 채종희 교수가 말하는 희귀질환 진단과 치료의 미래. 척수성 근위축증(SMA)의 보험 급여 성과부터 미진단 희귀질환을 찾아내는 '퍼즐 맞추기' 연구, 국가 거점센터를 통한...