의료진 고정민, 왕규창, 김승기, 피지훈, 조태준
관련 질환명 연골무형성 왜소증(Achondroplastic Dwarfism)
증상 대뇌증, 평평하고 눌린 콧대, 팔과 다리가 짧으며 몸통은 그에 비해 길어 보임(왜소증), 삼지창 손, 굴곡된 갈비뼈, 척추의 이상
관련 클리닉 연골무형성증 저형성증

연골무형성증이란?

사지가 짧은 왜소증의 가장 흔한 형태
발생빈도: 1/25,000-28,000
환자의 80% : 출생전에 의심
  • 나머지 20% ; 출생시에 증상이 뚜렷하지 않음
상염색체 우성 유전
  • 80% ; 가족력이 없는 산발적 발생
  • 20% ; 가족적으로 발생
  • 침투도 : 100%
Phenotype (외형적 증상)
  • 비율이 정상적이지 않은 저신장 (상체/하체 비율이 큼)
    – 남자 : 131 ± 5.6 cm
    – 여자 : 124 ± 5.9 cm
  • 머리둘레의 증가 (>97 백분위수) 및 뇌실비대증
  • 앞이마의 돌출
  • 얼굴 중앙부의 저형성
  • 사지, 특히 근위부가 짧음
    – 대퇴골 길이 : <5 백분위수
  • 몸통 길이는 정상
  • 흉곽이 좁음
  • 요추의 후만 (영아기) -> 전만 (나이가 듦에 따라 점차적)
  • O자 다리, X자 다리
  • 삼지창 모양 손
achondroplasia1
achondroplasia02
achondroplasia3
achondroplasia4
achondroplasia05
achondroplasia06
achondroplasia-height
achondroplasia-segment
achondroplasia-circumference
Fibroblast growth factor receptor (FGFR, 섬유모세포 성장인자)
  • FGFR1 : 두개골유합증의 일부
  • 머리둘레의 증가 (>97 백분위수) 및 뇌실비대증
  • FGFR2 : 대부분의 두개골유합증
  • FGFR3 : 연골무형성증 그룹,
    두개골유합증의일부
섬유모세포성장인자(FGFR)
fgfr
Achondroplasia (연골무형성증)
Hypochondroplasia (연골저형성증)
Thanatophoric dysplasia (치사성 이형성증)
achondroplasia07
achondroplasia08
achondroplasia09

FGFR3

염색체 4번 짧은 팔(4p16.3)에 위치
fgfr3_01
• FGFR3 유전자 이상 : 99%의 환자가 동일한 돌연변이 (p.Gly380Arg)
• 산발적 돌연변이 빈도 : 생식세포 10만개당 1.72-5.57 로 발생
fgfr3
Horton et al. Lancet 2007;370:162-72
분자적 발병기전
  • FGFR3의 특정 돌연변이
    – FGFR3의 기능이 비정상적으로 항진됨
    – 연골세포 분열 및 분화, 골기질의 합성이 억제됨
a-normal
b-achondroplasia
Horton et al. Lancet 2007;370:162-72
신경학적

  • 대공 압박(Foramen magnum compression) : 5–10%
  • 경추 불안정성(Craniocervical instability) : 드뭄
  • 증상을 동반한 수두증(Symptomatic hydrocephalus) : 6%
정형외과적

  • 진행성의 척추(흉추-요추) 후만증
  • 팔꿈치와 고관절의 운동 장애
  • O자 다리 : 10~40% >> X자 다리
  • 증상을 동반한 요추 협착 : 20%
이비인후과적

  • 반복적인 삼출성 중이염 : 89%
  • 편도-아데노이드 비대 : 25%
  • 전도성 난청 : 40%
치과적

  • 부정교합 : >50%
호흡기적

  • 수면무호흡증 : 75%
    - 중추성 (대개 1세 미만), 폐쇄성 (대개 1세 이상), 혼합성
성장

  • 저신장
발달

  • 운동 발달의 지연
  • 언어 지연 : ~25%
본 콘텐츠의 저작권은 서울대학교병원에 있으며, 이를 무단 이용하는 경우 저작권법 등에 따라 법적 책임을 질 수 있습니다.
본 웹페이지에서 제공하는 내용은 참고사항일 뿐이며 게시물에 대한 법적 책임은 없음을 밝혀드립니다. 본인에 맞는 적절한 진단 및 치료를 위해서는 의사와 상담하시기 바랍니다.