서울대병원(병원장 김영태)은 지난 18일 약 480명이 참석한 가운데 ‘2024년 임상유전체의학 심포지엄’을 성공적으로 개최했다고 밝혔다.
“희귀질환자·가족들의 진단 여정에 늘 동행합니다”
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2024년 12월 16일
서울대병원 희귀질환센터는 11일 ‘2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄’을 개최, 미래세대를 준비하는 희귀질환자와 가족을 위해 ...
제13회 국제 미진단 질환 네트워크(UDNI) 컨퍼런스 성료
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2024년 09월 10일
서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단(단장 최은화)은 지난 5일부터 7일까지 서울대어린이병원 CJ홀에서 열린...
소아 근육병 전문가 채종희 서울대병원 교수
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2024년 08월 28일
희귀질환은 환자수가 2만명 이하이고 현재까지 치료법이 밝혀지지 않은 질환을 말한다. 전 세계적으로 8000종 내외이며, 유전자 분석 기술이 ...
희귀질환 ‘신경세포핵내봉입체병’, 빅데이터로 진단 실마리 찾아
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2024년 07월 23일
국내 연구진이 희귀 신경퇴행성 질환의 유전자변이를 식별하는 최신 분석 기법을 구축하고, 이를 토대로 대규모 한국인 희귀질환 데이터를 ...
환자·보호자와 함께하는 온드림 희귀질환 공동 심포지엄 개최
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2024년 07월 12일
환자와 보호자가 희귀질환 의학정보와 의료정책을 공유하는 심포지엄이 열린다. 서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희·임상유전체의학과)는 14일 오후 2시...
희귀질환 진단 방랑 많이 줄었다, NGS기술과 AI 덕분
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2024년 07월 12일
고양이울음 증후군, 단풍시럽뇨병, 주버트 증후군, 고함스병…. 서울대병원 희귀질환센터 웹사이트에는 처음 듣는 질병 이름들이 가득하다.
질병청, ‘권역별 희귀질환 전문기관’ 17곳 신규 지정
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2024년 01월 23일
희귀질환 환자들에 대해 더 나은 의료서비스 제공으로 '희귀질환 진료지원체계'를 강화하고 국가등록사업을 추진하기 위해...
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